2-latka przez noc „zapomniała”, jak się mówi i chodzi. „Moje dziecko zostało uwięzione we własnym ciele”
Do drugiego roku życia dziewczynka rozwijała się prawidłowo. Nagle przestała się komunikować i normalnie poruszać. Matka myślała, że to autyzm. Kilka lat później przyszła diagnoza: zespół Retta.
Nagła utrata przez małą Ruby Pollard zdobytych dotychczas umiejętności bardzo zaniepokoiła matkę dziewczynki, Sandrę Gamble. Ostatecznie okazało się, że jej córeczka cierpi na rzadką chorobę genetyczną zwaną zespołem Retta. „Moje dziecko zostało uwięzione we własnym ciele”, mówi o chorobie mama Ruby.
Choroba postępuje etapami
Choroba atakuje jedną na 12 tys. dziewczynek, u chłopców zdarza się szalenie rzadko. Symptomy choroby pojawiają się etapami, a pierwszy z nich rzadko występuje wcześniej niż przed 6. miesiącem życia. Od tego momentu mogą zacząć pojawiać się takie objawy jak: obniżone napięcie mięśniowe, trudności w połykaniu, problemy z poruszaniem się podczas siedzenia, raczkowania i chodzenia, a także brak zainteresowania zabawkami. Często zdarza się, że rodzice nie przywiązują do nich wagi.
W drugim etapie, nazywanym regresją lub etapem szybkiej destrukcji, pojawiają się poważniejsze problemy: z pamięcią, komunikacją, poruszaniem się, poruszaniem rękami, wycofanie społeczne, problemy ze snem. Często rodzice myślą, że to autyzm, bo zmiany te występują między 2. a 4. rokiem życia.
„U Ruby regresja była całkowita. To odebrało mi siły. Co jeszcze syndrom Retta zabierze mojej córce?” – pytała pani Gamble.
Dewastujące prognozy
Kolejna faza choroby to tzw. plateau, które może trwać kilka lat, zwykle do ok. 10. roku życia. W tym czasie rodzice mogą zauważyć poprawę w zakresie stabilności emocjonalnej i zachowania oraz zmniejszenie drażliwości i płaczu. Jednak drgawki i nieregularny oddech mogą się pogorszyć.
Ruby ma 5 lat. Jej mama zdradza, że najtrudniejsze są dla niej sytuacje, gdy jej córka zaczyna płakać i widać, że bardzo cierpi, jednak nie wiadomo, jaki jest powód płaczu, co ją boli. U Ruby występują też napady padaczkowe. Nigdy nie wiadomo, kiedy dojdzie do jednego z nich. „Żyjemy ze wstrzymanym oddechem”, mówi pani Gamble.
Czwarty etap zespołu Retta to dalsze pogorszenie zdolności do poruszania się. Osłabienie mięśni postępuje, pojawia się skolioza, spastyczność (podwyższone napięcie mięśniowe utrudniające poruszanie się) i utrata możliwości chodzenia. Sprawność mózgu zostaje jednak zachowana, spada liczba ataków padaczkowych.
Każdy przypadek jest inny
Lekarze pocieszają, że Ruby ma jeszcze szansę na tyle wzmocnić mięśnie, że będzie jeszcze w stanie chodzić. Podkreślają, że u każdego dziecka choroba przebiega nieco inaczej i że znają przypadek 70-latki, która nadal żyje pomimo zespołu Retta.
Rodzina i lekarze robią wszystko, aby Ruby była jak najbardziej sprawna. Poddawana jest fizjoterapii, hydroterapii, ćwiczy, aby znowu móc chodzić. Jak mówi pani Gamble, jej córeczka na razie wydaje się szczęśliwym dzieckiem i może na tyle używać głosu, aby wyrażać swoje emocje.
Źródło: thesun.co.uk
Piszemy też o: