Są pierwsze bezpłatne testy, które wykrywają SMA u niemowląt. Sprawdź, gdzie można z nich skorzystać

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, jest szczególnie groźną chorobą dla dzieci. Polega ona na postępującym osłabieniu mięśni. Osoba chora na SMA stopniowo traci zdolność mówienia, oddychania, połykania. Skutkiem tej choroby jest niepełnosprawność, a w skrajnych przypadkach – nawet śmierć dziecka.

W przypadku SMA bardzo ważne jest jak najszybsze postawienie diagnozy, ponieważ leczenie należy rozpocząć jeszcze przed wystąpieniem pierwszych widocznych objawów choroby. Jest to kluczowe dla uzyskania jak najlepszych efektów leczenia.

Bezpłatne badania przesiewowe dla noworodków

W Polsce rozpoczęły się przesiewowe badania na SMA – rdzeniowy zanik mięśni u noworodków, finansowane przez Ministerstwo Zdrowia. W ramach rządowego programu badania te są wykonywane między innymi w szpitalach w województwie:

• mazowieckim,
• podlaskim,
• warmińsko-mazurskim,
• lubelskim,
• łódzkim,
• wielkopolskim.

Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało, że najpóźniej w drugiej połowie 2022 roku program badań przesiewowych obejmie całą Polskę. W 2022 roku badania będą wykonywane również w województwach:

• opolskim,
• dolnośląskim,
• śląskim,
• małopolskim,
• podkarpackim,
• świętokrzyskim.

Badania są całkowicie darmowe i dobrowolne. W rozmowie z wyborczą.pl Małgorzata Kolczyńska, rzeczniczka uniwersyteckiego szpitala przy Polnej w Poznaniu przyznała, że nie zdarzył się jak dotąd przypadek, by rodzice nie zgodzili się na badanie: „Na razie nie mieliśmy przypadku, by któryś z rodziców nie wyraził zgody na test. Wszyscy zdają sobie sprawę, jakie to ważne”.

Leczenie SMA

Jeszcze do niedawna choroba ta była nieuleczalna. Teraz jednak dostępne są trzy terapie, między innymi nowoczesny genowy lek Onasemnogen Abeparvovec (nazywany jest także Zolgensmą). Lek ten ma być refundowany w naszym kraju już w przyszłym roku (prawdopodobnie dla noworodków z SMA1). W Polsce refundowany jest także inny lek na tę chorobę – Nusinersen (inaczej Spinraza).

„Obecnie cała populacja chorych z SMA – bez względu na wiek, postać choroby i jej przebieg – jest zabezpieczona w skuteczne i bezpłatne leczenie” – powiedział dla wyborczej.pl Jarosław Rybarczyk z Biura Komunikacji Ministerstwa Zdrowia.

Źródło: wyborcza.pl, fsma.pl

Zobacz także:

• Ekspert: choroba meningokokowa często jest lekceważona, choć może szybko prowadzić do śmierci!
• Choroba Krabbego to rzadka choroba genetyczna o złych rokowaniach. Głównie chorują dzieci
• Choroba Kawasaki atakuje dzieci! Eksperci: możliwy związek z koronawirusem!