Zbadaj geny: jeśli masz 20, 30, 40, 50 lat. I... chcesz długo żyć!

– Co trzecia osoba w Polsce w ciągu życia zachoruje na nowotwór. Co czwarta z osób, które zachorują, urodziła się ze zmianą w genie, która powoduje większe ryzyko zachorowania. W Polsce takich osób jest ponad milion – mówi prof. Krystian Jażdżewski, inicjator programu Badamy Geny, opracowanego przez zespół Warsaw Genomics działający przy Uniwersytecie Warszawskim.
Osoby, które mają mutację genową sprzyjającą zachorowaniu na raka, zachorują wcześnie: w 30., 40., 45. roku życia. W dodatku rak jest u nich dużo bardziej agresywny.
Dlatego tak ważne jest sprawdzenie, czy nie mamy mutacji w genie. Jeśli nawet ona jest, można wiele zrobić, by nie zachorować na raka lub tak prowadzić badania profilaktyczne, by wykryć raka jak najwcześniej, kiedy jest możliwe jego proste wyleczenie.

Jak wygląda badanie genów

Badanie jest proste: pobiera się ok. 10 ml krwi – tak jak przy zwykłej morfologii. We krwi naukowcy sprawdzają 14 genów, które odpowiadają za powstawanie raka piersi, raka jajnika i raka prostaty. Mogą też zbadać 56 innych genów, które odpowiadają za powstawanie innych nowotworów dziedzicznych, m.in. raka tarczycy, raka nerki, żołądka, skóry, raka jelita grubego, raka endometrium. W badaniu sprawdza się w sumie ponad 100 tys. potencjalnych uszkodzeń genów.
Po ok. 2 tygodniach otrzymamy wynik. Jeśli jest negatywny, dostaniemy informację, że wszystko jest w porządku i wystarczy, gdy będziemy badać się profilaktycznie. Np. kobiety będą wykonywać np. USG piersi co 2 lata, mammografię po 50. roku życia, a bez względu na płeć każdy wykona kolonoskopię po ukończeniu 50. roku życia.
Jeśli nasze ryzyko zachorowania jest wyższe lub mamy mutację w genie, która predysponuje do raka, dostaniemy ścisłe zasady, jak postępować.
– Dla każdej kobiety w Polsce ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia wynosi 12 proc. Jeśli jednak kobieta ma mutację w genie BRCA1, to ryzyko zachorowania wynosi 87 proc. W takim przypadku zaleca się już od 25. roku życia wykonywanie co roku rezonansu magnetycznego, który może wykryć nowotwór na bardzo wczesnym etapie raka – tłumaczy prof. Jażdżewski.
Z kolei jeśli okaże się, że mamy mutację w genie sprzyjającym pojawieniu się raka jelita grubego, już od wieku 25-30 lat trzeba wykonywać kolonoskopię.
Zobacz też: Grochola namawia do badań piersi i cytologii

Kto powinien zbadać swoje geny?

Prof. Jażdżewski nie ma wątpliwości: zbadać geny powinien każdy, kto ukończył 18 lat. – Szczególnie namawiamy do badania osoby młode. Oczywiście, w pierwszej kolejności badanie powinny wykonać te osoby, u których zdarzały się w rodzinie zachorowania na raka. Jednak zbadać powinien się każdy, gdyż nawet jeśli w rodzinie nie było żadnych zachorowań na nowotwory, istnieje 1,5 proc, ryzyka wykrycia mutacji. Jeśli takie zachorowania były – zwłaszcza wcześnie – ryzyko rośnie nawet do 50 proc.

Metoda polskich naukowców: sekwencjonowanie nowej generacji

Badanie proponowane przez zespół prof. Jażdżewskiego różni się od innych badań genetycznych, oferowanych na polskim rynku. Nie szuka się mutacji w konkretnym genie, np. BRCA1, BRCA2, tylko sprawdza cały genom. To tzw. sekwencjonowanie nowej generacji.
– Tego typu badania są prowadzone też w innych ośrodkach na świecie, ale ich koszt wynosi ok. 2 tys. USD. My opracowaliśmy metodę, dzięki której badanie jest bardziej dostępne dla przeciętnej osoby w Polsce. Nasze badanie kosztuje 399 zł – tłumaczy prof. Jażdżewski.
Na badanie trzeba się zapisać: wejść na stronę: badamygeny.pl i zarejestrować się. Badanie będzie wykonane, gdy zgłosi się 600 osób. To właśnie dlatego, że naukowcom udało się opracować metodę, dzięki której można równocześnie zbadać 600 osób, badanie jest dużo tańsze niż oferują to ośrodki zagraniczne.
Na stronie badamygeny.pl można również zgłosić się o dofinansowanie badania – lub wesprzeć w ten sposób inną osobę.
Zobacz też: WHO potwierdza: karmienie piersią chroni przed rakiem

Lepiej wiedzieć o ryzyku czy nie?

Wciąż wiele osób obawia się wykonywania badań profilaktycznych, by "przypadkiem" czegoś nie wykryć. Jeśli jednak dzięki badaniom genetycznym okaże się, że mamy mutację predysponującą do nowotworu, można tak prowadzić profilaktykę, by zapobiec pojawieniu się raka. Albo wykryć go tak wcześnie, by zyskać szansę na wyleczenie i na życie. Nie ma więc czego się bać. Lepiej wcześniej poznać przeciwnika.
Zobacz też: Dlaczego nie powinno się stosować antykoncepcji hormonalnej przed 25. rokiem życia?