Amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza: warto wykonywać inwazyjne badania prenatalne?

W przypadkach, kiedy stwierdza się nieprawidłowy wynik badania USG lub nieprawidłowy wynik badań biochemicznych wykonanych z krwi (tzw. nieinwazyjnych badań prenatalnych) następnym etapem diagnostyki prenatalnej jest inwazyjna diagnostyka wewnątrzmaciczna. Ma ona na celu wykluczenie lub potwierdzenie nieprawidłowości genetycznych u płodu.
Badania inwazyjne polegają na pobraniu komórek płodu (lub innego materiału do badań pochodzącego od dziecka, w celu zbadania DNA). Wyniki badań prenatalnych są miarodajne, jednak ich stosowanie łączy się z ryzykiem dla dziecka.

Biopsja trofoblastu (kosmówki)

To badanie można wykonać pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Trofoblast to struktura, która później przekształci się w łożysko. Pod względem genetycznym komórki trofoblastu są identyczne z komórkami płodu.
Komórki trofoblastu można pobrać przez nakłucie igłą powłok brzusznych lub przez cewnik wprowadzany przez pochęwę do macicy.
Biopsja trofoblastu pozwala na wykrycie wad chromosomalnych, np. zespołu Downa. Wstępny wynik biopsji jest znany po ok. dwóch dobach, a wynik ostateczny – po kilku dniach.
Powikłaniem może być uszkodzenie płodu lub utrata ciąży. Ryzyko utraty ciąży ocenia się obecnie na ok. 0,5-1%
Biopsja trofoblastu najczęściej proponowana jest rodzinom, w których jest wysokie ryzyko wystąpienia choroby genetycznie uwarunkowanej (np. dystrofii mięśniowej).

Amniopunkcja

Amniopunkcję wykonuje się w 13-19. tygodniu ciąży. Przy pomocy USG ustala się położenie dziecka, a następnie igłą nakłuwa się pęcherz płodowy i strzykawką pobiera się płyn owodniowy. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp.
Na wynik czeka się 10-30 dni.

Narzędzia dla rodziców mamotoja.pl

kalendarz ciąży Czytaj więcej

Ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji wynosi ok. 0,5-1%. Inne możliwe skutki uboczne to krwawienie, zakażenie, przedwczesne odpływanie wód płodowych. Spośród badań inwazyjnych amniopunkcja jest uznawana za najbezpieczniejszą, dlatego jest obecnie najczęściej wykonywanym inwazyjnym badaniem prenatalnym.

Kordocenteza

Badanie wykonuje się od 18. tygodnia ciąży. Polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej dziecka po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG.
Krwinki białe płodu poddaje się badaniu cytogenetycznemu. Z krwi płodu można również wykonać inne badania: ocenić grupę krwi dziecka, morfologię, równowagę kwasowo-zasadową lub wykonać diagnostykę wrodzonych infekcji. Wyniki są już po kilku godzinach lub dniach.

Czy warto wykonywać badania inwazyjne?

Wskazaniem do wykonania badań inwazyjnych są:

dodatni wynik testu podwójnego/potrójnego,
wiek matki (powyżej 35. roku życia),
nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego “genetycznego",
urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną,
trisomia 21 w poprzedniej ciąży,
translokacje chromosomowe u rodziców,
mozaicyzm chromosomowy u rodziców.
anomalie chromosomowe płodu w poprzednich ciążach,
aberracje chromosomów płciowych w poprzednich ciążach,
wada ośrodkowego układu nerwowego w poprzedniej ciąży.

Ponieważ jednak wykonanie badań prenatalnych wiąże się z ryzykiem uszkodzenia dziecka, decyzję zawsze powinni podjąć rodzice – po konsultacji z lekarzem. Warto pamiętać, że badania prenatalne w ciąży mówią tylko o niektórych chorobach genetycznych u dziecka. W razie wątpliwości warto skonsultować się dodatkowo z innym specjalistą.
Zobacz także: Choroby genetyczne u dziecka: diagnostyka i leczenie