Badania przesiewowe SMA noworodków: na czym polegają?

Badanie przesiewowe SMA zostało zatwierdzone przez Radę Przejrzystości przy AOTMiT (Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji). Do końca 2022 roku będą mogły z niego skorzystać wszystkie noworodki w Polsce.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, polega na postępującym osłabieniu mięśni. Dziecko chore na SMA stopniowo traci zdolność mówienia, oddychania, połykania. Skutkiem tej choroby jest niepełnosprawność, a w skrajnych przypadkach – nawet śmierć dziecka. Najlepsze efekty leczenia można osiągnąć, rozpoczynając je jeszcze przed wystąpieniem pierwszych widocznych objawów choroby. Szybkie postawienie diagnozy mają ułatwić właśnie badania przesiewowe w tym kierunku.

Na czym polega badanie przesiewowe w kierunku SMA?

Przesiewowe badanie SMA jest badaniem genetycznym na podstawie próbki krwi. Polega ono na wykonaniu morfologii, aby potwierdzić lub wykluczyć obecność mutacji genu SMN1. W badaniu przesiewowym pod kątem SMA używa się metody PCR. Polega ona na powieleniu wybranego fragmentu DNA w badanej próbce. W przypadku niemowląt dokładnie przeprowadzona diagnostyka może nawet uratować życie.

Gdzie można wykonać badania przesiewowe na SMA?

Badania przesiewowe w kierunku SMA u dzieci zostały w 2021 roku wprowadzone w 6 województwach. W ramach rządowego programu badania te są wykonywane między w szpitalach w województwach:

• mazowieckim,
• podlaskim,
• warmińsko-mazurskim,
• lubelskim,
• łódzkim,
• wielkopolskim.

Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało, że najpóźniej w drugiej połowie 2022 roku program badań przesiewowych obejmie całą Polskę. W 2022 roku badania będą wykonywane również w województwach:

• opolskim,
• dolnośląskim,
• śląskim,
• małopolskim,
• podkarpackim,
• świętokrzyskim.

Realizatorem programu przesiewów będzie Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. „Zaczynając od województwa mazowieckiego, na przestrzeni 2021 i 2022 roku nowy test będzie wdrażany w kolejnych województwach. Od 2023, w nowej pięcioletniej edycji programu (2023-2027), SMA będzie figurowało po prostu jako standardowy test przeprowadzany u każdego noworodka” – informuje Fundacja SMA. Badania są całkowicie darmowe i dobrowolne.

Badanie przesiewowe SMA to szansa dla noworodków

Tego typu badania są już przeprowadzane w wielu krajach, m.in. w Stanach Zjednoczonych, Kanadzie, Holandii, Serbii, Słowenii, Francji, Niemczech. To ważne, by diagnoza była postawiona jak najwcześniej, gdyż – jak wyjaśnia prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej – leczenie należy rozpoczynać już przed wystąpieniem pierwszych widocznych objawów – to właśnie dzięki wczesnemu rozpoczęciu terapii lekiem nusinersen dzieci otrzymują szansę na wyzdrowienie.

W Polsce refundowana jest terapia nusinersenem, możliwe jest także odpłatne leczenie risdiplamem. Nowością w leczeniu SMA jest terapia genowa SMA (Zolgensma). Dostępne metody leczenia hamują rozwój choroby, dlatego tak ważne jest wczesne wykrycie SMA, najlepiej jeszcze zanim u dziecka wystąpią pierwsze objawy choroby.

Co to jest SMA?

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna, która może pojawić się już u płodu w łonie mamy, ale może także wykształcić się w pierwszych miesiącach po narodzinach. Jej objawy to postępujące osłabienie kondycji mięśni, a co za tym idzie – drżenia kończyn i zanik odruchów takich jak odruch kolanowy. Dzieci cierpiące na SMA stają się niepełnosprawne, a w wyjątkowo ostrych przebiegach choroby – grozi im śmierć, gdy skończą kilka lat.

Źródło: rynekzdrowia.pl, politykazdrowotna.com

Zobacz też:

• Pierwszy lek w SMA: dzieci w Polsce już go dostają! Czy wszystkie?
• 10 dzieci w CZD dostanie lek ratujący życie. A reszta? [WYWIAD]
• 8-miesięczny Nikodem walczy ze SMA typu 1. Choroba zaatakowała go już przed urodzeniem