Wyniki
Laureaci
ziajka krr
Wyniki
Nivea Klub Rodzica Recenzenta
Wyniki
nivea baby 2w1 krr
Wyniki
Pampers KRR
Wyniki
Wyniki
Wyniki
Wyniki
Dziecko u lekarza
Fotolia
Zdrowie

Pierwszy lek w SMA: dzieci w Polsce już go dostają! Czy wszystkie?

Dzieci z SMA są mądre i inteligentne. Choroba zabiera im tylko zdolność poruszania się. Tylko i... aż, bo ciężko jest patrzeć, jak inne dzieci biegają, a samemu nie być w stanie ruszyć nawet palcem. Nowe leki dają dzieciom szansę na bardziej normalne życie.

Znacie Szymona, zwanego Preclem? Jeśli nie, to zajrzycie na blog preclowastrona. Już w 2007 roku dostał nagrodę Bloga Roku. Mama opisuje na nim zmagania swoje i Szymona, chorego na rdzeniowy zanik mięśni. Wzruszająca historia walki o każdy dzień życia i spełnienie marzeń mądrego, ciekawskiego chłopca, którego choroba – jak na razie – przykuła do łóżka, wózka i aparatury medycznej. Dobrą wiadomością jest to, że niedawno pojawił się lek, który może zmienić życie takich dzieci jak Szymon – z SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni.

Mutacja w genie

Przyczyną SMA jest mutacja genu, który produkuje białko SMN1 – niezbędne do utrzymania przy życiu neuronów ruchowych. Odpowiedzialne za ruch neurony obumierają, co w efekcie prowadzi do zaniku mięśni. Dziecko ma kłopoty z poruszaniem się, a potem także z jedzeniem, mówieniem, oddychaniem.
Przebieg choroby jest różny, w zależności od tego, kiedy choroba się ujawniła. 

  • SMA typu 0 dotyczy noworodków, które w momencie przyjścia na świat są niewydolne oddechowo oraz niezdolne do jakiegokolwiek ruchu. 
  • SMA typu I. Choroba pojawia się w pierwszych sześciu miesiącach życia dziecka. Dziecko ma osłabione napięcie mięśniowe, robi się wiotkie. Nie podnosi główki, słabo rusza rękami i nogami, ma kłopoty z oddychaniem. Nie potrafi samo usiąść. Z czasem może mieć problemy z jedzeniem, oddychaniem.
  • SMA typu II. Pierwsze objawy pojawiają się w drugim półroczu życia. Dziecko potrafi usiąść, ale nie zaczyna chodzić. Zwykle siedzi niepewnie, krzywi kręgosłup, słabiej rusza rękami i nogami. 
  • SMA typu III.  Objawy pojawiają się u dziecka po skończeniu roku lub starszego. To dzieci, które już samodzielnie chodziły, jednak z czasem ich chód staje się coraz bardziej niezgrabny, w końcu może stać się niemożliwy.
  • SMA typu IV. Choroba pojawia się u dorosłych.

Pierwszy lek na SMA

Do niedawna jedynym "lekiem" w rdzeniowym zaniku mięśni była rehabilitacja, która mogła tylko nieco spowolnić rozwój choroby. W 2016 r. pojawiły się pierwsze badania potwierdzające skuteczność pierwszego leku, który zatrzymuje postęp rdzeniowego zaniku mięśni, a w niektórych przypadkach nawet cofa objawy.
Obecnie nusinersen jest podawany w Polsce w ramach tzw. programu rozszerzonego dostępu. Od lutego 2017 r. lek otrzymuje 10 dzieci z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, a niedawno programem objęta została grupa kolejnych 20 dzieci z Centrum Zdrowia Dziecka, a także Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach i Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. 

Zobacz także: Lek na rdzeniowy zanik mięśni już w Polsce!
– Nusinersen jest lekiem, który zwiększa efektywność produkcji białka SMN przez gen SMN2, który normalnie produkuje to białko, ale w zbyt małych ilościach. Nie leczy SMA, nie naprawia uszkodzonego genu. Powoduje jednak wzrost produkcji białka SMN, co umożliwia zatrzymanie się choroby, a w niektórych przypadkach poprawę, polepszając komfort życia chorych i ograniczając ich niepełnosprawność. To pierwszy i obecnie jedyny dostępny lek dla chorych na SMA – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Centrum Zdrowia Dziecka

Pierwsze efekty leczenia

Szymon jest już po kilku dawkach leku. – Choroba została zatrzymana, syn z dnia na dzień staje się silniejszy, wyraźniej mówi, lepiej oddycha, zaczął ruszać palcami, lepiej rusza nogami, próbuje kasłać. Powracają ruchy, które miał jako małe dziecko – opowiada mama chłopca. 
Szymon jest dzieckiem leżącym, nie je samodzielnie, jego oddech wspomaga respirator. Mimo to jest pogodny, ma swoje pasje. Posługuje się komputerem za pomocą wzroku.
Cichym marzeniem mamy jest, by w przyszłości mógł usiąść i prowadzić samodzielne życie na wózku.
Efekty działania nowej terapii mają być ocenione po ok. 10 miesiącach. Jak na razie w Polsce z leku korzysta 30 dzieci - tych, którzy potrzebują leczenia jest znacznie więcej.
Są też prowadzone badania nad innymi lekami w rdzeniowym zaniku mięśni, które dają rodzicom i dzieciom nadzieję. Wyleczyć SMA będzie jednak można dopiero po zastosowaniu terapii genowej.

Zobacz także: Tata dziewczynki chorej na rdzeniowy zanik mięśni opowiada o SMA i leku na SMA
 

Napięcie mięśniowe u dziecka – mówi Paweł Zawitkowski [WIDEO]

walka o życie dziecka zarażonego przez pocałunek
Adobe Stock
Zdrowie
Dramatyczny apel rodziców do premiera Morawieckiego: Nie chcemy patrzeć, jak umierają nasze dzieci!
Ponad 60 tys. podpisów zebrali rodzice pod petycją do premiera Mateusza Morawieckiego. „Nie chcemy umierać. Nie chcemy patrzeć na naszych umierających synów, córki”. Niedawno z powodu braku leku zmarł 8-letni chłopiec. Rodzice błagają o pomoc.

Chodzi o leczenie innowacyjnym lekiem rzadkiej choroby genetycznej - SMA (rdzeniowy zanik mięśni). Jeśli dziecko nie jest leczone, stopniowo zanikają wszystkie mięśnie. Przy typie pierwszym choroby (SMA 1), jeśli przebiega ona agresywnie, dziecko może umrzeć już w pierwszych latach życia. Od niedawna jest ratunek dla ciężko chorych dzieci. Rodzice i lekarze apelują do premiera Morawieckiego , by leczenie było w Polsce dostępne. SMA: tak się rozwija SMA to choroba genetyczna: w wyniku braku jednego z białek, które powinno być wytwarzane w organizmie, komórki nerwowe odpowiadające za ruch nie są w stanie przewodzić impulsów nerwowych. Dziecko stopniowo traci sprawność mięśni. Jeśli choroba ujawni się w pierwszych miesiącach życia ( SMA typ 1 ), niemowlę jest wiotkie, nie jest w stanie utrzymać główki. Nie nabywa nowych umiejętności ruchowych, nie przekręca się na boki, nie siada, nie raczkuje, nie wstaje. Stopniowo słabną wszystkie mięśnie, także oddechowe. Do niedawna nie było żadnego leku nawet hamującego postęp choroby. Dzieci były skazane na powolne umieranie . A rodzice na bezsilne przyglądanie się temu. Przełomowy lek Kilka lat temu pojawił się pierwszy lek, który można nazwać przełomem w leczeniu SMA. - To wielkie wydarzenie w neurologii dziecięcej. Jeszcze 10-15 lat temu wydawało się abstrakcją - mówi dr n. med. Maria Jędrzejowska z Polskiej Akademii Nauk, ekspertka jeśli chodzi o rdzeniowy zanik mięśni. Bez leczenia dziecko z typem 1 SMA zwykle traciło możliwość samodzielnego oddychania ok. 13 miesiąca życia. W łagodniejszej postaci choroby, która ujawnia się później, dzieci przestawały chodzić, siadały na wózek. Po raz pierwszy pojawił się lek, który hamuje postęp choroby, a nawet ją cofa. Leczenie powinno rozpocząć się jak najszybciej - najlepiej jeszcze przed tym, jak pojawią się pierwsze objawy choroby lub wtedy, gdy są one jeszcze...

Małgorzata Mikołajczyk
Zdrowie
Czy dzieci w Polsce są dobrze leczone? 4-letni Bartek potrzebuje pomocy
To wstyd, że w Polsce NFZ zapewnia dzieciom z rdzeniowym zanikiem mięśni rehabilitację 3 razy do roku. Bartek ma ją codziennie, jednak tylko dzięki fundacjom i determinacji rodziców. Czy tak państwo wywiązuje się z zapisanego w konstytucji obowiązku dbania o zdrowie dzieci?

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) są podobne do tych, które ma genialny fizyk Stephen Hawking, specjalista od czarnych dziur i grawitacji kwantowej: genialny umysł, a mięśnie w zaniku. W czerwcowym numerze Mamo to ja opisaliśmy historię Bartka Trzeciaka  i zbieraliśmy pieniądze na jego rehabilitację. Bartek mieszka w Dąbrówce k. Chojnic, niedaleko Borów Tucholskich. Pierwsze objawy choroby pojawiły się, gdy miał pół roku: zaczął słabnąć, nie miał siły przekręcać się, unosić główki. Od pediatry dostał skierowanie do neurologa , który szybko postawił diagnozę. Rzeniowy zanik mięśni   to choroba genetyczna, w wyniku której po kolei słabną i zanikają mięśnie. Ale Bartka nie da się nie kochać. Choć mówi niewyraźnie (to wina słabszych mięśni), chciałoby się dać mu to, co chce, a jeszcze bardziej, żeby miał szansę sam sięgnąć do ukochanej betoniarki, przewracać kartki książki, pokręcić się na prawdziwej karuzeli. Cztery ręce mamy U Bartka zanik mięśni postępował bardzo szybko. Stopniowo tracił władzę w rączkach, nóżkach. Dziś tylko przez krótką chwilę potrafi samodzielnie utrzymać główkę (stale musi mieć podtrzymywany kręgosłup), siedzi tylko w specjalnym pionizatorze, w którym ma podparty kręgosłup. Nie podejdzie do zabawki, nie sięgnie po nią sam. Jego pasja to samochody: – Włóż do tira betoniarkę, daj mi biały karton, wyjmij książeczkę – mówi do mamy. Mama, tata, babcia są jego rękami. Zwłaszcza mama: Bartek świetnie o tym wie, sam mówi, że jego mama ma 4 ręce... Wrzuca po jednym plastikowym klocku do ciężarówki: to dla niego spory wysiłek. Liczy przy tym 11, 12, 13… i tak do 20. Na kostce do gry bez błędu liczy oczka, zna cyfry, więc odczytuje, że w grę, w którą dostał, mogą zagrać 2 osoby, ale też 8 (on, mama, tata, starsza o 4 lata siostra Martynka, babcia, dziadek, wujek a także kuzyni)....

Chore dziecko
Fotolia
Zdrowie
10 dzieci w CZD dostanie lek ratujący życie. A reszta? [WYWIAD]
W Centrum Zdrowia Dziecka pierwsze 10 dzieci zaczyna dostawać eksperymentalny lek na chorobę, na którą do tej pory nie było leku – rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Na razie dostaną go dzieci, które bez leku nie miały szans na życie – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Pierwszy na świecie lek na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) został zarejestrowany w USA w grudniu 2016 r. W Europie nie jest jeszcze zarejestrowany w żadnym kraju, ale dzięki specjalnemu pozwoleniu Ministerstwa Zdrowia od mara 2017 r. nusinersen będą dostawać dzieci w Centrum Zdrowia Dziecka . W pierwszej kolejności dostaną go dzieci chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typ 1, czyli te, u których choroba zaczyna się w 1. roku życia i bardzo szybko postępuje i może szybko skończyć się śmiercią.  - Ministerstwo Zdrowia wydało specjalne pozwolenie na dopuszczenie leku do obrotu w Polsce – mówił wiceminister Krzysztof Łanda . Zapowiedział też, że Ministerstwo Zdrowia stworzy warunki, by w chorobach rzadkich dzieci także w innych schorzeniach mogły korzystać z leków, które jeszcze nie są zarejestrowane.  O nowym leku i o dzieciach z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) rozmawiamy z prof. Katarzyną Kotulską-Jóźwiak , kierownikiem Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka. Czy nusinersen może być skuteczny u wszystkich dzieci z SMA? Niewiele jest leków uniwersalnych, skutecznych u wszystkich. Nie wiemy jeszcze o nim wszystkiego, lek jest ciągle badany. Na razie nie wiemy, u kogo będzie skuteczny. Na pewno największe efekty przynosi zastosowanie nusinersenu u dzieci, które jeszcze nie mają objawów choroby lub są na jej bardzo wczesnym etapie. Wszyscy rodzice chcieliby zastosować ten lek u swoich dzieci chorych na SMA... Tak, a przynajmniej spróbować. Nusinersen to ogromy przełom, bo do tej pory w rdzeniowym zaniku mięśni nie było żadnego leczenia. Z drugiej strony wiemy, że trwają badania nad kolejnymi lekami na SMA, również nad terapią genową , która daje szansę pełnego wyleczenia choroby.  Czytaj też: Rodzice o leku na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) Myśli pani, że rdzeniowy zanik mięśni da się wyleczyć? Ciągle mam...

Nasze akcje
dziecko na szczepieniu
O szczepieniach
Szczególne znaczenie szczepień przeciw pneumokokom u niemowląt i dzieci w dobie pandemii COVID-19
Partner
częste oddawanie moczu u dziecka
Zakupy
Szukasz najlepszego nocnika dla dziecka? Sprawdź nasz ranking!
Partner
Kobieta czyta książkę
Zakupy
Tej książce ufają miliony rodziców! Czy masz ją na półce?
Partner
łojotokowe zapalenie skóry
Pielęgnacja
Test zakończony sukcesem! 99% osób poleca te kosmetyki
Partner
Polecamy
Porady
Bon turystyczny przedłużenie
Aktualności
Bon turystyczny przedłużony: będzie obowiązywał również w sezonie zimowym 
Joanna Biegaj
Opieka na dziecko 2 dni
Prawo i finanse
2 dni opieki na dziecko: kiedy zgłaszać pracodawcy urlop opiekuńczy
Milena Oszczepalińska
życzenia na dzień chłopaka
Aktualności
Życzenia na Dzień Chłopaka: rymowanki, wierszyki, mądre cytaty
Joanna Biegaj
Ile trwa katar u dziecka
Zdrowie
Ile trwa katar u dziecka: katar wirusowy i bakteryjny. Ile trwa nieleczony katar?
Ewa Janczak-Cwil
Imiona aniołów: lista anielskich imion dla chłopców i dziewczynek
Aktualności
Imiona aniołów: lista anielskich imion dla dziewczynek i chłopców
Luiza Słuszniak
Pomysły na Dzień Chłopaka w szkole
Aktualności
Pomysły na Dzień Chłopaka w szkole: jak zorganizować obchody, jakie prezenty przygotować?
Joanna Biegaj
Ciasto na dzień chłopaka z kremem i owocami
Przepisy
Ciasto na Dzień Chłopaka: przepis. Spraw pyszną niespodziankę!
Adrianna Trusiuk
Dzień chłopaka i Dzień mężczyzny: czy to samo święto?
Święta i uroczystości
Dzień Chłopaka i Dzień Mężczyzny: czy to jest to samo święto?
Małgorzata Sztylińska-Kaczyńska
Zabawy na Dzień Chłopaka: fajne i śmieszne aktywności dla dzieci
Gry i zabawy
Zabawy na Dzień Chłopaka: fajne i śmieszne gry i zabawy dla dzieci
Sylwia Arlak
Urlop ojcowski
Prawo i finanse
Urlop ojcowski 2022: ile dni, ile płatny, wniosek, dokumenty
Magdalena Drab
upoważnienie do odbioru dziecka ze szkoły
Edukacja
Jak napisać upoważnienie do odbioru dziecka ze szkoły [WZÓR]
Joanna Biegaj
gęsty katar u dziecka
Zdrowie
Gęsty katar u dziecka – jak szybko się go pozbyć?
Ewa Janczak-Cwil
pielęgnacja niemowlaka
Aktualności
Najważniejsze zasady pielęgnacji niemowlaka (rady położnej)
Joanna Biegaj
upoważnienie do odbioru dziecka z przedszkola
Edukacja
Upoważnienie do odbioru dziecka z przedszkola: jak je napisać, kto może zostać upoważniony? 
Joanna Biegaj
skierowanie do lekarza
Zdrowie
Do jakiego specjalisty potrzebne jest skierowanie?
Magdalena Drab
Kaszka kukurydziana
Dieta
Kaszka kukurydziana dla niemowlaka – jak zrobić i od kiedy warto ją podać? [PRZEPIS]
Adrianna Trusiuk
Najlepsze książki dla 5-latka
Wychowanie
Książki dla 5-latków. Jakie wybrać, by zachwycić dziecko?
Luiza Słuszniak
wierszyk dla nauczyciela przedszkola
Przedszkolak
Wierszyk dla nauczyciela przedszkola: propozycje, które sprawdzą się też jako życzenia
Joanna Biegaj