Pierwszy lek w SMA: dzieci w Polsce już go dostają! Czy wszystkie?

Znacie Szymona, zwanego Preclem? Jeśli nie, to zajrzycie na blog preclowastrona. Już w 2007 roku dostał nagrodę Bloga Roku. Mama opisuje na nim zmagania swoje i Szymona, chorego na rdzeniowy zanik mięśni. Wzruszająca historia walki o każdy dzień życia i spełnienie marzeń mądrego, ciekawskiego chłopca, którego choroba – jak na razie – przykuła do łóżka, wózka i aparatury medycznej. Dobrą wiadomością jest to, że niedawno pojawił się lek, który może zmienić życie takich dzieci jak Szymon – z SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni.

Mutacja w genie

Przyczyną SMA jest mutacja genu, który produkuje białko SMN1 – niezbędne do utrzymania przy życiu neuronów ruchowych. Odpowiedzialne za ruch neurony obumierają, co w efekcie prowadzi do zaniku mięśni. Dziecko ma kłopoty z poruszaniem się, a potem także z jedzeniem, mówieniem, oddychaniem.
Przebieg choroby jest różny, w zależności od tego, kiedy choroba się ujawniła.

• SMA typu 0 dotyczy noworodków, które w momencie przyjścia na świat są niewydolne oddechowo oraz niezdolne do jakiegokolwiek ruchu.
• SMA typu I. Choroba pojawia się w pierwszych sześciu miesiącach życia dziecka. Dziecko ma osłabione napięcie mięśniowe, robi się wiotkie. Nie podnosi główki, słabo rusza rękami i nogami, ma kłopoty z oddychaniem. Nie potrafi samo usiąść. Z czasem może mieć problemy z jedzeniem, oddychaniem.
• SMA typu II. Pierwsze objawy pojawiają się w drugim półroczu życia. Dziecko potrafi usiąść, ale nie zaczyna chodzić. Zwykle siedzi niepewnie, krzywi kręgosłup, słabiej rusza rękami i nogami.
• SMA typu III. Objawy pojawiają się u dziecka po skończeniu roku lub starszego. To dzieci, które już samodzielnie chodziły, jednak z czasem ich chód staje się coraz bardziej niezgrabny, w końcu może stać się niemożliwy.
• SMA typu IV. Choroba pojawia się u dorosłych.

Pierwszy lek na SMA

Do niedawna jedynym "lekiem" w rdzeniowym zaniku mięśni była rehabilitacja, która mogła tylko nieco spowolnić rozwój choroby. W 2016 r. pojawiły się pierwsze badania potwierdzające skuteczność pierwszego leku, który zatrzymuje postęp rdzeniowego zaniku mięśni, a w niektórych przypadkach nawet cofa objawy.
Obecnie nusinersen jest podawany w Polsce w ramach tzw. programu rozszerzonego dostępu. Od lutego 2017 r. lek otrzymuje 10 dzieci z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, a niedawno programem objęta została grupa kolejnych 20 dzieci z Centrum Zdrowia Dziecka, a także Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach i Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.

Zobacz także: Lek na rdzeniowy zanik mięśni już w Polsce!
– Nusinersen jest lekiem, który zwiększa efektywność produkcji białka SMN przez gen SMN2, który normalnie produkuje to białko, ale w zbyt małych ilościach. Nie leczy SMA, nie naprawia uszkodzonego genu. Powoduje jednak wzrost produkcji białka SMN, co umożliwia zatrzymanie się choroby, a w niektórych przypadkach poprawę, polepszając komfort życia chorych i ograniczając ich niepełnosprawność. To pierwszy i obecnie jedyny dostępny lek dla chorych na SMA – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Centrum Zdrowia Dziecka

Pierwsze efekty leczenia

Szymon jest już po kilku dawkach leku. – Choroba została zatrzymana, syn z dnia na dzień staje się silniejszy, wyraźniej mówi, lepiej oddycha, zaczął ruszać palcami, lepiej rusza nogami, próbuje kasłać. Powracają ruchy, które miał jako małe dziecko – opowiada mama chłopca.
Szymon jest dzieckiem leżącym, nie je samodzielnie, jego oddech wspomaga respirator. Mimo to jest pogodny, ma swoje pasje. Posługuje się komputerem za pomocą wzroku.
Cichym marzeniem mamy jest, by w przyszłości mógł usiąść i prowadzić samodzielne życie na wózku.
Efekty działania nowej terapii mają być ocenione po ok. 10 miesiącach. Jak na razie w Polsce z leku korzysta 30 dzieci - tych, którzy potrzebują leczenia jest znacznie więcej.
Są też prowadzone badania nad innymi lekami w rdzeniowym zaniku mięśni, które dają rodzicom i dzieciom nadzieję. Wyleczyć SMA będzie jednak można dopiero po zastosowaniu terapii genowej.

Zobacz także: Tata dziewczynki chorej na rdzeniowy zanik mięśni opowiada o SMA i leku na SMA