Mukowiscydoza objawy - 7 najbardziej charakterystycznych objawów choroby
Zaleganie gęstego śluzu w oskrzelach to jeden z głównych objawów choroby. Często jest późno diagnozowana, dlatego tak ważna jest znajomość jej symptomów - oto one.
Mukowiscydoza to choroba nieuleczalna, na którą cierpi się do końca życia. Jej szybkie wykrycie, może w istotny sposób pomóc w wydłużeniu życia dziecka. Szacuje się, że na 2,5 tysiąca noworodków jedno rodzi się z tą chorobą. Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie natychmiastowego leczeni daje większości maluszków szansę dożycia wieku dorosłego.
Spis treści:
- Mukowiscydoza - charakterystyka choroby
- Mukowiscydoza objawy w funkcjonowaniu układu oddechowego
- Mukowiscydozy objawy w pracy przewodu pokarmowego
- Mukowiscydoza objawy występujące w późniejszym okresie życia dziecka
- Mukowiscydoza - leczenie
- Mukowiscydoza - przełomowy lek, który leczy przyczyny choroby
Mukowiscydoza - charakterystyka choroby
Mukowiscydoza to nieuleczalna choroba genetyczna. Powstaje w wyniku mutacji genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Ujawnia się w sytuacji odziedziczenia przez dziecko nieprawidłowych genów od obojga rodziców. Objawia się przede wszystkim w postaci zalegania gęstego, lepkiego śluzu, w obrębie układu oddechowego i w przewodach odprowadzających enzymy z trzustki do przewodu pokarmowego. Staje się to podłożem dla rozwoju bakterii.
Choroba zaburza:
- unkcjonowanie układu oddechowego i pokarmowego,
- grozi cukrzycą,
- chorobami wątroby (nawet jej marskością),
- niepłodnością u chłopców (śluz zatyka nasieniowody).
Dziecko chore na mukowiscydozę to ogromne wyzwanie dla rodziców. Wymaga codziennych inhalacji, oklepywania pleców w celu usunięcia zalegającej wydzieliny w drogach oddechowych i drenażu oskrzeli. W ten sposób można poprawić jakość i długość życia maleństwa.
W Europie Zachodniej średnia długość życia z tą chorobą wynosi ponad 40 lat. W Polsce jest to 20 lat. To efekt przede wszystkim zbyt późnego rozpoznawania mukowiscydozy, a także braku specjalistycznej pomocy w postaci m.in. izolowanych sal szpitalnych, rehabilitacji, fizjoterapii, pełnej refundacją leków oraz wsparcia dla rodziców chorych dzieci.
Mukowiscydozy objawy w funkcjonowaniu układu oddechowego
To najbardziej charakterystyczne objawy choroby, występujące u przeważającej części chorych. Często pojawiają się już w pierwszych dobach życia dziecka:
- gęsty, lepki śluz w oskrzelach,
- męczący kaszel,
- duszność (także u niemowląt),
- bardzo częste zapalenia oskrzeli i płuc,
- przewlekłe zapalenie zatok,
- polipy nosa,
- obturacyjne zapalenie oskrzeli.
Mukowiscydoza objawy w pracy przewodu pokarmowego
Występują u większości chorych:
- gęsty, lepki śluz przytyka przewody trzustkowe, co utrudnia trawienie pokarmów i prowadzi do zaburzeń odżywiania,
- cuchnące, tłuszczowate stolce,
- powiększony brzuch (powiększenie śledziony i wątroby),
- skręt jelita w okresie płodowym,
- przedłużająca się żółtaczka noworodków,
- niedrożność smółkowa jelit u noworodków (zdrowy noworodek powinien oddać smółkę w ciągu pierwszych 48 godzin życia),
- nawracające zapalenia trzustki,
- zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową,
- problemy z nabieraniem masy ciała i wzrostem.
Mukowiscydoza objawy występujące w późniejszym okresie życia dziecka
Inne objawy mukowiscydozy to:
- opóźnienie w rozwoju fizycznym,
- "słony pot" - występowanie zwiększonego stężenia chlorków w pocie,
- palce pałeczkowate - końcówki palców są pogrubione, a paznokcie są okrągłe i uwypuklone i kształtem przypominają szkiełko zegarka,
- słaby rozwój mięśni,
- zmęczenie.
Mukowiscydoza - leczenie
W leczeniu mukowiscydozy chodzi przede wszystkim o spowolnienie nieodwracalnych zmian w drogach oddechowych i przeciwdziałanie wyniszczeniu organizmu. Stosuje się metody wpływające na objawy choroby oraz - od niedawna - leczenie przyczynowe (w Polsce jeszcze niedostępne).
Leczenie objawowe obejmuje:
- farmakologiczne rozrzedzanie wydzieliny w oskrzelach,
- antybiotykoterapię,
- fizjoterapię układu oddechowego, która - poprawia drożność oskrzeli, niszczy bakterie, zapobiega rozwojowi uszkodzenia płuc i oskrzeli,
- przyjmowanie witamin A, D, E oraz K,
- przyjmowanie doustnych preparatów enzymów trzustki,
- wysokoenergetyczną, wysokotłuszczową dietę - dzieciom z mukowiscydozą grozi niedożywienie, dlatego muszą jeść posiłki o wartości kalorycznej około 1,5 razy większej niż dzieci zdrowe,
- dosalanie pokarmów, szczególnie w czasie upałów,
- karmienie piersią do ukończenia przez dziecko pierwszego roku życia,
- jeżeli niemowlę musi być karmione mieszanką, podaje się mleko modyfikowane dla niemowląt z mukowiscydozą.
W wielu krajach mukowiscydozę leczy się poprzez przeszczep płuc. Operacja wydłuża życie chorego nawet o siedem lat.
Mukowiscydoza - przełomowy lek, który leczy przyczyny choroby
W 2012 roku nastąpił prawdziwy przełom w leczeniu mukowiscydozy - został zarejestrowany pierwszy, bardzo nowoczesny lek działający na przyczynę, a nie objawy choroby. Po nim zarejestrowano jeszcze kolejne trzy takie preparaty. Wszystkie mają na celu korektę skutków defektu genetycznego, powodującego mukowiscydozę. Niestety, jeszcze nie wszyscy chorzy mogą je stosować - są przepisywane osobom z konkretnymi rodzajami mutacji genu CFTR.
Leki przyczynowe nie tylko hamują postęp choroby, ale także poprawiają sprawność oddechową i na długo oddalają perspektywę rozwiązania ostatecznego, czyli przeszczepu płuc. W Polsce chorzy czekają teraz na decyzję Ministra Zdrowia, umożliwiającą dostęp do pierwszych dwóch takich leków.
Źródło: Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate", dr med. Joanna Lange, lek. med. Honorata Marczak, Klinika Pneumonologii i Alergologii Wieku Dziecięcego WUM, mp.pl
Zobacz też:
- Mukowiscydoza? To nie koniec świata
- Badania prenatalne wykrywające genetyczne wady płodu: jakie, kiedy i ile kosztują?
- Zapalenie płuc u niemowlęcia? Niestety tak!