3-letnia Weronika cierpi na „zespół superkobiety”. Aż 30% kobiet nie wie, że go ma!
Ma 3,5 roku i jest nazywana „superkobietą”. Weronika urodziła się z wyjątkową mutacją genetyczną, która występuje u jednej na 1000 dziewczynek.
Zespół superkobiety to mutacja genetyczna, która powoduje dodatkowy chromosom X. Mama dziewczynki, pani Ewelina, dowiedziała się o wadzie w pierwszym trymestrze ciąży. Wykonane zostały badania prenatalne USG i test PAPPA-A, które wskazywały na to, że dziecko może urodzić się z zespołem Downa. Mama otrzymała więc skierowanie do lekarza-genetyka.
Pani Ewelina wykonała amniopunkcję, która wykazała zespół XXX. Lekarz poinformował mamę, że aż 30% kobiet cierpiących na „zespół superkobiety” nie jest tego świadome, ponieważ nie doświadcza żadnych objawów bądź są one bardzo mało inwazyjne.
Zespół superkobiety – na czym to polega?
Zespół superkobiety określany jest także trisomią chromosomu X, zespołem XXX, trisomią 47 oraz zespołem nadsamicy. Skutkuje on tym, że kobieta posiada nie 46 a 47 chromosomów w kariotypie. Do wady tej dochodzi przypadkowo i nie jest ona dziedziczna – jest wynikiem błędu w trakcie powstawania komórek rozrodczych. Największe ryzyko tego schorzenia powiązane jest z wiekiem matki – im jest ona starsza, tym większe jest niebezpieczeństwo wystąpienia zespołu XXX u córki. Pani Ewelina urodziła Weronikę, mając 28 lat.
Jakie są objawy zespołu XXX?
Trisomia chromosomu X może skutkować lekkim opóźnieniem w rozwoju mowy bądź rozwoju ruchowym dziecka. Weroniki to jednak nie dotyczyło, nie miała ani problemów z mową, a chodzić nauczyła się w wieku 11 miesięcy, co zupełnie mieści się w normie.
Lekarze twierdzą, że kobiety ze stwierdzonym zespołem XXX mogą mieć problemy ze skupieniem i przyswajaniem wiedzy, czasem także występują u nich zaburzenia takie jak dysleksja. Zdarza się również, że mają problemy w nawiązywaniu relacji bądź w radzeniu sobie ze stresem.
Zobacz także
Mama Weroniki wyznaje, ze córka miewa zmienne nastroje i czasem bardzo denerwuje się z powodu drobnych wydarzeń. Ciężko jej się także zaaklimatyzować w nowym miejscu, jednak podkreśla, że nie tłumaczy każdego zachowania wadą genetyczną córki. Bierze pod uwagę, że zachowania te mogą być efektem „fazy” bądź po prostu charakteru dziecka.
Z widocznych objawów lekarze wyodrębnili ponadprzeciętny wzrost dziewczynek z zespołem XXX. Są wyższe od rówieśnic, mają często szersze biodra, bardziej wydatny biust, węższą talię oraz mocniejsze owłosienie ciała. Wbrew plotkom, trisomia chromosomu X nie wpływa na problemy z płodnością, choć może utrudniać zajście w ciążę bądź powodować zaburzenia miesiączkowania w wieku dorosłym.
Trisomia X nie musi, ale może zwiększać ryzyko wystąpienia padaczki lub wad rozwojowych w układzie moczowo-płciowym. Dlatego Weronika ma robione USG jamy brzusznej raz w roku, aby na bieżąco monitorować zmiany. Jej mama jednak najbardziej obawia się padaczki, która pojawia się u 10% zdiagnozowanych nosicielek dodatkowego chromosomu X.
Źródło: WP
Zobacz też: