Badania genetyczne dziecka. Kiedy je wykonać i jaki jest ich koszt?
Badania genetyczne dziecka pozwalają na wykrycie genetycznych zmian w DNA, które mogą prowadzić do rozwoju różnych chorób. Takie badania przeprowadza się też u potencjalnych rodziców. Wykonuje się je po to, aby wiedzieć, czy dziecko, które przyjdzie na świat, będzie zdrowe.
Badania genetyczne służą temu, aby w porę wykryć nieprawidłowości i zapobiec dalszemu rozwojowi choroby. U chorego dziecka pozwalają na postawienie diagnozy i poznanie przyczyny niepokojących objawów, zaś u zdrowych noworodków pozwalają na wprowadzenie ewentualnych profilaktycznych kroków, które nierzadko ratują dzieciom życie. Warto wiedzieć, że badania genetyczne można przeprowadzić też w trakcie ciąży lub niedługo po urodzeniu dziecka, co pozwoli na wczesne wykrycie ewentualnego schorzenia i szybkie podjęcie leczenia.
Spis treści:
- Badania genetyczne przed poczęciem
- Kiedy wykonać badania genetyczne dziecku?
- Badania genetyczne na autyzm
- Jak wykonuje się badania genetyczne?
- Jaki jest koszt badań genetycznych?
Badania genetyczne przed ciążą
Badania genetyczne można zrobić także u obojga rodziców przed planowanym poczęciem dziecka. Są wykonywane po to, aby dowiedzieć się, czy dziecko nie będzie obciążone wadą genetyczną. Jeśli badania wykażą, że oboje rodzice są nosicielami jakiejś choroby, mogą oni dowiedzieć się jak najwięcej o tym, co może oznaczać posiadanie dziecka z chorobą genetyczną, a także uzyskać informacje o badaniach prenatalnych, które pozwalają na wykrycie wad genetycznych płodu i ocenić stan jego zdrowia.
Warto wiedzieć, że choroby wrodzone nie zawsze poznaje się od razu. Bywa i tak, że dziecko rodzi się zdrowe i nie ma żadnych objawów choroby, co więcej osiąga nawet bardzo dobre wyniki w skali Apgar (używanej do określenia stanu noworodka) i nie ma u niego podejrzeń dotyczących ciężkiej choroby genetycznej. Pierwsze objawy takiej choroby mogą pojawić się po kilku miesiącach do nawet kilku lat życia.
Kiedy wykonać badania genetyczne dziecku?
Lekarze są zdania, że najlepszą porą na wykonanie badań genetycznych u dzieci jest okres noworodkowy (pierwsze 28 dni życia) oraz czas do ukończenia 10 tygodnia. Im wcześniej jednak takie badania zostaną przeprowadzone, tym lepiej. Dzięki temu, że badania genetyczne noworodka pozwalają na wykrycie choroby wrodzonej na bardzo wczesnym etapie, lekarze mogą szybko wdrożyć odpowiednie leczenie, a rodzice dbać o jak najlepszy rozwój dziecka.
Zobacz także
Warto wiedzieć, że badanie genetyczne dziecka można wykonać już w drugiej dobie życia noworodka. Jeśli badania wykryją chorobę wrodzoną, działania można podjąć natychmiast, a to pomoże zapobiec rozwojowi kolejnych objawów danego schorzenia.
Badania genetyczne na autyzm
Badania genetyczne na autyzm służą poznaniu prawdopodobnej przyczyny zaburzeń dziecka. Należy pamiętać, że autyzm nie jest chorobą, lecz zespołem objawów, dlatego też nie zawsze udaje się poznać ich podłoże. Badania pozwalają na wykrycie lub wykluczenie współwystępujących z autyzmem problemów zdrowotnych, które są istotne w diagnozie. Dzięki nim można:
- dowiedzieć się, z jakim zaburzeniem ma się do czynienia,
- wprowadzić odpowiednie leczenie bądź terapię,
- zastosować odpowiednią dietę,
- dowiedzieć się, czy zaburzenia da się zatrzymać,
- oszacować czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa noworodka.
Warto jednak wiedzieć, że choć badania genetyczne są bardzo ważne i zalecane przez medyków, to nie są wystarczające do tego, aby stwierdzić autyzm. Podstawą do stwierdzenia autyzmu stanowi szczegółowe badanie przeprowadzone przez zespół psychiatrów, psychologów i pedagogów. Diagnozę stawia się na podstawie szczegółowego wywiadu o dotychczasowym przebiegu rozwoju dziecka z podejrzeniem autyzmu, przeprowadzanego z rodzicami lub opiekunami oraz obserwacji zachowania dziecka, a także badania psychiatrycznego i psychologicznego.
Jak wykonuje się badania genetyczne?
Badania genetyczne wykonuje się na podstawie pobranego materiału zawierającego DNA:
- z krwi (pobranej jak na morfologię, albo z kropli naniesionej na bibułę – zgodnie z zaleceniami zestawów z laboratorium),
- z wymazu z wewnętrznej części policzka – pobrany zawsze po wypłukaniu ust i pozbyciu się resztek pokarmowych z jamy ustnej.
Czas oczekiwania na wyniki testu waha się od kilku dni do kilku tygodni.
Jaki jest koszt badań genetycznych?
Koszt badań genetycznych jest uzależniony od tego czy wykonuje się je na własną rękę, czy są zlecone przez lekarza, w ramach tzw. porady genetycznej. Jeśli są robione z polecenia lekarza, płaci za nie NFZ. W innych przypadkach koszt badań pokrywa się indywidualnie. Ceny badań genetycznych wahają od 200 złotych do nawet kilkunastu tysięcy złotych.
Źródło: https://przystaneknauka.us.edu.pl/artykul/genetyczne-uwarunkowania-autyzmu, badamydzieci.pl/autyzm-badania-genetyczne, testdna.pl, zdrowegeny.pl, szpitaldworska.pl
Zobacz także:
- Kiedy wykonać USG prenatalne?
- Czy szczepienia wywołują autyzm?
- Badania prenatalne z krwi