Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa: wiek matki nie jest jedynym czynnikiem

Zespół Downa najczęściej powstaje wówczas, gdy podczas wytwarzania się lub rozwoju komórek płciowych (a więc komórki jajowej i plemnika) dochodzi do niewłaściwego podziału pary chromosomów 21. W efekcie do dwóch chromosomów dołącza trzeci, nadprogramowy.

Czy to może mieć związek z wiekiem rodziców? Zapytaliśmy o to dr hab. prof. nadzw. Roberta Śmigla – pediatrę, neonatologa i genetyka z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.

Ryzyko zespołu Downa a wiek matki

Pytanie: Czy to prawda, że starsze mamy częściej rodzą dzieci z zespołem Downa?

- Tak, ale to bardziej skomplikowane. 95 procent wszystkich osób z zespołem Downa ma tzw. prostą trisomię chromosomu 21, określaną także jako sporadyczna czy przypadkowa. Ta postać nie jest dziedziczna, ale to właśnie ona ma związek z wiekiem matki. Inne postaci – mozaikowa (1 proc.) i translokacyjna (4 proc. , może być dziedziczona) takiego związku nie mają.

Wiek matki a zespół Downa - wykres prawdopodobieństwa

Jak rozkłada się to ryzyko?

- Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest większe u kobiet bardzo młodych, poniżej 16 roku życia.
Potem mocno spada aż do niskiego (w wieku lat 20 wynosi mniej więcej 1: 1600 (co oznacza, że dziecko z zespołem Downa rodzi jedna na 1600 kobiet), a następnie znów wzrasta. Wśród kobiet mających 35 lat wynosi już około 1 do 350, a u kobiet 40-letnich 1: 100-110. Statystyki z różnych źródeł mogą się nieco różnić, ale ten związek jest widoczny.

Dlaczego tak się dzieje?

- W przypadku bardzo młodych matek jest to związane z niedojrzałością, a w przypadku kobiet po 35 roku życia z procesem naturalnego starzenia się komórek jajowych.

Komórki jajowe, które co miesiąc uwalniają się z jajników kobiety i wędrują do jajowodów, zaczęły powstawać, gdy była jeszcze dzieckiem, a nawet wcześniej, w okresie jej życia prenatalnego. Ciągle się dzielą, a im są starsze, tym częściej się podczas tych podziałów mylą.

Prosta trisomia 21 jest właśnie efektem pomyłki: skutkiem nieprawidłowej segregacji chromosomów do komórek potomnych.

Zespół Downa a wiek ojca

Czy plemniki także się starzeją?

- W przypadku mężczyzn także dochodzi do błędów przy podziale komórek. Różnica polega na tym, że by doszło do zapłodnienia, do wyścigu musi stanąć kilka milionów plemników. Nawet jeśli błędy dotyczą kilkuset z nich, to i tak plemników z błędem jest bardzo mało w stosunku do pozostałych, niosących prawidłową informację genetyczną. Prawdopodobieństwo, że właśnie poczęte dziecko urodzi się z zespołem Downa, jest więc bardzo niewielkie. Natomiast komórka jajowa jest jedna i jeśli uwolni się z jajnika z dodatkowym chromosomem 21, wędruje z nim dalej.

A więc wiek ojca nie ma żadnego znaczenia dla wystąpienia zespołu Downa?

- Mniej więcej do pięćdziesiątki. Powyżej 50-55 roku jądra działają inaczej i błędów przy podziale komórek jest już znacznie więcej. Wraz z wiekiem ojca zwiększa się ryzyko pojawienia się nie tylko zespołu Downa, ale wielu różnych zaburzeń chromosomowych. Dane statystyczne dotyczące tej sprawy nie są jednak jednoznaczne.

Podobno 80 procent dzieci z zespołem Downa rodzą jednak mamy poniżej 35 roku życia. Jak to możliwe, skoro ryzyko rośnie wraz z wiekiem?

- To prawda, większość mam dzieci z zespołem Downa, z którymi mam kontakt, to kobiety, które nie mają jeszcze 35 lat. Prosta trisomia 21 jest bez wątpliwości związana z wiekiem, ale to młode kobiety rodzą najwięcej dzieci, a więc także dzieci z zespołem Downa. Uważam, że z tego powodu one także powinny mieć dostęp do badań prenatalnych, które wykonuje się u ciężarnych po 35 roku życia.

Badania prenatalne w kierunku Downa

Jakie badania należy wykonać?

- Chodzi o badania wykonywane między 12. a 14. tygodniem ciąży USG z oceną fałdu karkowego i oceną kostnienia kości nosowej oraz test PAPP-A. Oba te nieinwazyjne badania są testami przesiewowymi, co oznacza, że mogą wyłapać jakąś niepokojąca zmianę. Rozstrzygające jest badanie genetyczne płynu owodniowego, które daje 100 procent pewności.

Jeśli potwierdzi podejrzenia, pojawia się pytanie co dalej. Niektóre środowiska są przeciwne takim badaniom. Uważają, że są złe, bo chodzi w nich wyłącznie o to, by kobiety usuwały ciążę. To nieprawda. Rozpoznanie zespołu Downa na etapie ciąży ma kolosalne znaczenie dla prowadzenia ciąży i porodu, wyboru ośrodka, w którym ten poród ma się odbyć, a następnie dla prowadzenia dziecka po porodzie.

Czy dostęp do tych badań prenatalnych jest łatwy?

- Kobiety po 35 roku życia włączane są do Programu Badań Prenatalnych, refundowanych przez NFZ. Ginekolodzy kierują je do poradni genetycznych, gdzie są badane przez specjalistów, którzy potrafią robić to naprawdę dobrze i mają do dyspozycji odpowiedni sprzęt. Pacjentki mogą też liczyć na poradę genetyczną i w razie potrzeby badania genetyczne płynu owodniowego.

Czy młodsze kobiety także mogą być włączone do programu?

Narzędzia dla rodziców mamotoja.pl

Kalendarz badań w ciąży Czytaj więcej

- W przypadku kobiet poniżej 35 roku życia Polskie Towarzystwo Ginekologiczne także zaleca wykonywanie USG z oceną przezierności fałdu karkowego i kostnienia kości nosowej oraz wykonania testu PAPP-A, jednak nie ma takiego obowiązku. Jeśli lekarza prowadzącego coś zaniepokoi, może skierować pacjentkę do Programu Badań Prenatalnych. Jeśli nie, a kobieta chce wykonać badania, płaci za nie sama.

Czy pojawieniu się zespołu Downa można zapobiec?

- Biorąc od uwagę mechanizm powstawania najczęstszej postaci zespołu Downa odpowiedź na to pytanie brzmi: nie można. Pomijając sprawę wieku, niezależnie od tego, czy jesteś księżniczką, czy nie, czy dbasz o siebie, czy nie, czy masz piątkę zdrowych dzieci czy jest to twoja pierwsza ciąża, ryzyko jest takie samo.

W przypadku dziedzicznej postaci zespołu Downa (translokacyjnej) można to ryzyko określić dokładniej, zbierając wywiad i robiąc badanie cytogenetyczne krewnego z zespołem Downa.

Kobiety przed 35 rokiem życia zgłaszają się do genetyka najczęściej po to, by zapytać „Panie doktorze, czy fakt, że mam kuzynkę z zespołem Downa zwiększa prawdopodobieństwo, że moje dziecko także będzie go miało?". Można na nie odpowiedzieć po zrobieniu badania cytogenetycznego kuzynki.

Od jakiegoś czasu prowadzone są badania epigenetyczne (epigenetyka to badanie dziedziczności pozagenowej), które szukają odpowiedzi na pytanie dlaczego mające ten sam kariotyp dzieci z zespołem Downa tak bardzo się między sobą różnią. Dlaczego jedne mają wady serca, a inne nie? Dlaczego jedne bardzo ładnie się rozwijają, innym przychodzi to trudniej, choć są podobnie rehabilitowane, stymulowane, kochane? W grę może wchodzić jakiś nieznany jeszcze mechanizm epigenetyczny. Niektórzy rodzice twierdzą, że to kwestia nieprawidłowego metabolizmu kwasu foliowego, niedoboru witamin etc. na etapie rozwoju komórek jajowych u młodej kobiety, jeszcze zanim została matką. Może jest w tym prawda, ale świat nauki jeszcze tego nie udowodnił.

Zobacz też:

• Czy to początek przełomu w leczeniu zespołu Downa?
• 50 zwykłych mam, 50 zwykłych dzieci, 1 dodatkowy chromosom [WIDEO]
• "Osoby specjalnej troski"? Oburzony tata chorego chłopca zabrał głos