Płód arlekina - co to jest, objawy, przyczyny, leczenie

Płód arlekin (inaczej: rybia łuska arlekinowa, Harlequin ichthyosis, HI, harlequin fetus, ichthyosis fetalis) to schorzenie, które występuje bardzo rzadko – dotyka jednej na 300 000 osób. Ryzyko zachorowania jest takie samo, zarówno u chłopców, jak i dziewczynek. Do tej pory opisanych zostało jedynie ok. 100 takich przypadków. Jest to choroba genetyczna, której główny objaw to charakterystyczny wygląd skóry. W wyniku nadmiernego rogowacenia przypomina ona rybią łuskę - jest pogrubiona i pękająca. Takie uszkodzenie skóry powoduje u dziecka ból. Nadal nie ma skutecznej metody leczenia tego schorzenia. Większość dzieci umiera krótko po urodzeniu.

Spis treści:

1. Płód arlekina – co to jest?
2. Dziecko arlekin – objawy
3. Płód arlekina – przyczyny
4. Choroba rybia łuska arlekinowa – leczenie
5. Płód arlekina - zdjęcia

Płód arlekina – co to jest?

Ta nieuleczalna choroba genetyczna objawia się dużymi, grubymi, płytkowatymi łuskami, które pokrywające całe ciało. Naskórek łuszczy się i jest zaczerwieniony. Chorobowe zmiany zajmują nawet 90% powierzchni pokrywającej ciało skóry. Warstwa rogowa naskórka utrudnia oddychanie, a także wpływa na ruchomość stawów. Dodatkowo zaburzenia oddziałują na mechanizm termoregulacji, powodując problemy z utrzymaniem odpowiedniej temperatury ciała – to z kolei grozi odwodnieniem organizmu.

Płód arlekina jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie - oznacza to, że ​​obie kopie genu w każdej komórce mają mutacje. Rodzice takiego dziecka noszą po jednej kopii zmutowanego genu, ale nie wykazują oznak i objawów choroby.

Dziecko arlekin – objawy

Do rozpoznania tej choroby może dojść już w czasie życia płodowego, podczas badania USG w ciąży. Charakterystyczne objawy to:

• duże usta
• niedorozwój nosa
• obrzęk ud i stóp
• wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu.

Objawy zespołu arlekina można rozpoznać również od razu po narodzeniu dziecka. Komplikacje, które pojawiają się na skutek tego schorzenia to:

• specyficznie narośnięta skóra, która uniemożliwia oddychanie
• problemy z przyjmowaniem pokarmu
• wolniejszy rozwój
• niska waga urodzeniowa
• wywinięte powieki (może to prowadzić do wtórnej utraty wzroku)
• wywinięte wargi
• zaburzona termoregulacja
• zaburzony układ nerwowy (skutkiem mogą być np. drgawki)
• spłaszczony nos
• zanik małżowin usznych
• hipoplazja (słabe wykształcenie palców rąk i stóp)
• zgięciowe ułożenie kończyn
• przykurcze stawów.

Płód arlekina – przyczyny

Przyczyny tej choroby to tej pory nie zostały całkowicie poznane. Z badań jednak wynika, że skutkiem mutacji genetycznej w obrębie genu ABCA12 na drugim chromosomie. Efektem tego jest brak warstwy lipidowej przestrzeni zewnątrzkomórkowej, a to w konsekwencji prowadzi do zaburzenia tworzenia się prawidłowej warstwy rogowej naskórka.

Choroba rybia łuska arlekinowa – leczenie

Płód arlekina nie jest chorobą, którą można wyleczyć. Stosuje się przede wszystkim leczenie zachowawcze, które możliwie najbardziej pozwoli dziecku uniknąć cierpienia. Skóra dziecka arlekina tak naprawdę przypomina wielką ranę, powodującą ból. Leczenie polega na:

• stosowaniu silnych leków przeciwbólowych
• nawadnianiu skóry
• stosowaniu środków natłuszczających
• stosowaniu opatrunków
• nawilżaniu gałek ocznych.

Stosuje się także fizjoterapię, która ma pomóc na przykurcze stawów

Dziecko arlekin ma trudności z oddychaniem, zwiększone jest także ryzyko infekcji i zachorowania na sepsę, dlatego większość takich dzieci umiera w ciągu pierwszego tygodnia życia. Najdłużej żyjąca osoba z tą chorobą miała 29 lat.

Płód arlekina - zdjęcia

Charakterystyczny wygląd płodu arlekina możesz zobaczyć na tych zdjęciach:

zdjęcia: wikimedia commons

Zobacz także:

• Choroba Krabbego to rzadka choroba genetyczna o złych rokowaniach. Głównie chorują dzieci
• Progeria – rzadka choroba genetyczna
• Uwięziony w ciele dziecka... To jedyny taki przypadek na świecie!