Dzieci z SMA bez szans na skuteczne leczenie: nie będzie badań przesiewowych
Mimo obietnic Ministerstwa Zdrowia w Polsce nadal nie prowadzi się badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Dzieci chorujące na rdzeniowy zanik mięśni tracą tym samym szansę na skuteczne leczenie, a nawet życie.
W przypadku SMA szybkie rozpoczęcie leczenia jest kluczowe dla rozwoju, zdrowia, a nawet życia dziecka. Tymczasem w Polsce u noworodków nie przeprowadza się przesiewowych badań w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Dzieci chorujące na SMA nie mają więc szansy, by w porę dostać lek.
Kiedy ruszą badania przesiewowe w kierunku SMA?
Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA miały ruszyć w styczniu 2021 roku − tak brzmiała sierpniowa zapowiedź Wojciecha Andrusiewicza z Ministerstwa Zdrowia. Teraz okazuje się jednak, że badania nadal nie są przeprowadzane i nie wiadomo, kiedy będą dostępne. Na badania przesiewowe w kierunku SMA nie zgodziła się Rada Przejrzystości Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.
„Nie zgadzamy się na badania przesiewowe w kierunku SMA. (...) Rekomendacje brytyjskie UK NSC z 2018 r. nie zalecają wprowadzania krajowego programu badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni u nosicieli lub noworodków, wskazując na niedostateczną bazę dowodową” − to fragment wydanej opinii.
Brak badań na SMA to tragiczna wiadomość dla chorych dzieci i ich rodziców. Wczesne rozpoczęcie leczenia daje szansę na skuteczną terapię, może nawet uratować życie. Ale bez diagnozy nie można w porę podać leku. Co dalej? Rzecznik Ministerstwa Zdrowia wciąż obiecuje, że badania mimo wszystko wkrótce ruszą:
„Liczmy, że do końca stycznia, po złożeniu wniosku, w lutym Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji powinna wydać decyzję już na bazie tego poprawionego wniosku i chcielibyśmy jak najszybciej ruszyć” − powiedział Andrusiewicz cytowany przez tvn24.pl.
Zobacz także
Zobacz też: Badania przesiewowe noworodków – lista badań wykonywanych w Polsce
Groźne skutki SMA
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna. Pojawia się już w życiu płodowym albo po urodzeniu. Rdzeniowy zanik mięśni prowadzi do niepełnosprawności, a dzieci z najostrzejszą postacią choroby żyją średnio 2-4 lata. Główne objawy SMA to:
- drżenie palców,
- osłabienie (brak) odruchów głębokich,
- zwiotczenie napięcia mięśniowego,
- coraz bardziej wyraźne osłabienie siły mięśniowej, która pojawia się po obu stronach ciała.
Zobacz też: