Reklama

Przezierność karkowa to parametr, który mierzy się u płodu podczas badania USG. Pomiar ten pozwala ocenić, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Zbyt duża przezierność karkowa może wskazywać na wady genetyczne, wady serca, niedokrwistość. Aby potwierdzić lub wykluczyć wady, niezbędne jest wykonanie dodatkowych badań.

Reklama

Spis treści:

Badanie przezierności karkowej

Badanie przezierności karkowej u płodu wykonuje się za pomocą aparatu ultrasonograficznego 2D lub 3D w pierwszym trymestrze ciąży. Zwykle odbywa się ono między 11. a 14. tygodniem ciąży, czyli podczas pierwszego USG prenatalnego. Jest to nieinwazyjne, jednak bardzo ważne przesiewowe badanie w ciąży, dlatego nie można przegapić tego terminu. Lekarz mierzy grubość fałdu karkowego płodu. W momencie badania długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu powinna wynosić od 45 mm do 84 mm.

Jak wygląda wynik badania przezierności karkowej?

Wynik badania przezierności karkowej otrzymuje się w formie wydruku. Komplet stanowią zdjęcia USG oraz opis. Na wydruku znajdą się dane pacjentki oraz wszystkie ważne parametry dotyczące dziecka mierzone podczas badania. Zaznaczone zostaną także wszystkie ewentualne odstępstwa od normy.

NT: normy (przezierności karkowej)

Oto interpretacja powiększonej przezierności karkowej – normy NT (ang. nuchal translucency):

  • poszerzenie NT, ale nieprzekraczające 3,5 mm,
  • od 3,5 do 4,4 mm,
  • 4,5 do 5,4 mm,
  • 5,5-6,4 mm
  • ≥6,5 mm (ekstremalne poszerzenie przezierności karkowej).

Warto wspomnieć, że wartość przezierności karkowej zależna jest od CRL, czyli długości ciemieniowo-siedzeniowej (która określa wiek płodu). I tak:

  • Gdy CRL równa się 45 mm (11. tydzień ciąży), mediana (wartość średnia) NT wynosi 1,2 mm (w przypadku płodu znajdującego się na 95 centylu, NT wynosi 2,1 mm).
  • Gdy CRL równa się 84 mm (14. tydzień ciąży), mediana NT wynosi 1,9 mm (w przypadku płodu znajdującego się na 95 centylu – 2,7 mm).

To dlatego lekarz podczas badania sprawdza długość ciemieniowo-siedzeniową i do niej odnosi pomiar przezierności karkowej. Im większy płód, tym większa średnia wartość NT.

Przyczyny wysokiej przezierności karkowej

Możliwe przyczyny podwyższonego NT to:

  • wady chromosomalne (np. zespół Downa),
  • wady serca,
  • rzadsze wady genetyczne (np. zespół Patau).

Za zwiększoną wartość przezierności karku może odpowiadać niewydolny układ chłonny lub krwionośny. Gdy jeden z układów nie nadąża z odbieraniem płynów tkankowych, powstaje mniejszy lub większy zbiornik z płynem między strukturami kostnymi karku a luźno na nich leżącą skórą. Tak tworzy się powiększony fałd karkowy, który daje efekt zwiększonej przezierności karkowej w badaniu USG. Czasami jednak zjawisko to jest przejściowe i zupełnie zanika, a dziecko rodzi się zdrowe. Nie można jednoznacznie stwierdzić, dlaczego tak się dzieje.

Zwiększona przezierność karkowa a ryzyko wad płodu

Warto podkreślić, że aż 65 proc. płodów z nieprawidłową przeziernością karkową nie ma wad genetycznych. Pokazują to poniższe statystyki pokazujące odsetek płodów bez wad genetycznych i nimi dotkniętych w przypadku różnych wyników badania przezierności karkowej:

  • poszerzenie nieprzekraczające 3,5 mm: 84,1 proc. płody bez wad, 15,9 proc. z wadami,
  • od 3,5 do 4,4 mm: 64,7 proc. płody bez wad, 35,3 proc. z wadami,
  • 4,5 do 5,4 mm: 54,6 proc. płody bez wad, 45,4 proc. z wadami,
  • wysoka przezierność karkowa 5,5-6,4 mm: 50 proc. płody bez wad, 50 proc. z wadami,
  • ekstremalna przezierność karkowa ≥6,5 mm: 45,5 proc. płody bez wad, 54,5 proc. z wadami.

Wyraźnie widać, że badanie samej przezierności karkowej jest badaniem bardzo niedoskonałym. Dlatego często podczas pierwszego prenatalnego USG stosuje się dodatkowo tzw. markery, czyli ocenia się budowę innych części płodu. Na liście markerów sugerujących wady genetyczne umieszcza się:

  • zwiększoną przezierność karkową,
  • mniejszą długość kości nosowej lub jej brak,
  • obecność przepukliny pępkowej po 11. tygodniu ciąży,
  • krótszą kość udową,
  • obecność torbieli splotu naczyniówkowego,
  • nieprawidłowe ustawienie stóp i dłoni,
  • nieprawidłowy kształt czaszki.

Największe ryzyko aberracji chromosomowej występuje u płodów z ekstremalnie poszerzonym fałdem karkowym (ekstremalną przeziernością karkową). Ponad połowa takich płodów cierpi na choroby genetyczne.

Duża przezierność karkowa – wskazania do dalszych badań

Jeśli podczas pierwszego USG lekarz stwierdził zwiększoną przezierność karkową, nie oznacza to, że płód rozwija się nieprawidłowo. Nie można jednak tego faktu bagatelizować. Każdorazowe przekroczenie normy przezierności karkowej jest wskazaniem do wykonania dodatkowych badań diagnostycznych, przede wszystkim nieinwazyjnego testu PAPP-A. Zamiast testu PAPP-A można wykonać nieinwazyjne badania wolnego płodowego DNA z krwi matki, jest to badanie płatne. Wiarygodność wyników ocenia się na 97-99 proc. Jeśli test potwierdzi wynik z badania USG, lekarz zaleca wykonanie amniopunkcji. Jest to inwazyjne badanie prenatalne, które wykonuje się pomiędzy 15. a 19. tygodniem ciąży.

Bez względu na wyniki USG ciężarne kobiety powyżej 35. roku życia są kierowane na test PAPP-A. Absolutnie nie oznacza to jednak, że lekarz wykrył zwiększoną przezierność karkową.

Badanie przezierności karkowej a skuteczność wykrywania wad

Czasami zdarza się, że badania prenatalne nie wykazują nieprawidłowości płodu, przezierność karku jest prawidłowa, a mimo to rodzi się noworodek z zespołem Downa. Dlaczego tak się dzieje? Skuteczność wykrywania wad zależy od wielu czynników.

Nie wszystkie kobiety wykonują USG między 11. a 14, tygodniem ciąży. Nie wszystkie po pierwszym USG prenatalnym, które wykazuje zwiększoną przezierność karkową, decydują się na badania genetyczne. Gdy przychodzą na kolejne USG, w drugim trymestrze, wykrycie zespołu Downa może być bardzo trudne, bo nie wszystkie płody z trisomią 21 mają wady anatomiczne, słabe kostnienie nosa czy zwiększony fałd karkowy. Wiele takich płodów wygląda jak płód zdrowy. Zatem w drugim trymestrze otrzymują informację, że płód nie ma wad.

Istotną rolę odgrywa także doświadczenie lekarza. Uważa się, że tylko specjaliści, którzy wykryli samodzielnie minimum 20 trisomii 21 w drugim trymestrze, powinni podejmować się diagnostyki płodu na tym etapie ciąży. Niestety o takich specjalistów jest trudno. Na dodatek powinni oni rutynowo stosować algorytmy USG genetycznego. Metoda ta nie jest w 100 proc. skuteczna, więc zawsze istnieje ryzyko, że wady nie uda się wykryć mimo doświadczenia lekarza i właściwie zastosowanych procedur.

Zespół Downa potwierdza się badaniem kariotypu płodu. Na takie badanie kieruje się ciężarne, u których lekarz stwierdzi nieprawidłowości płodu. Jeśli ich nie wykryje, kobieta nie jest kierowana na dodatkowe badania (biopsja kosmówki, amniopunkcja). W takich przypadkach nie ma szans na wykrycie wad genetycznych. To dlatego mimo prawidłowej przezierności karkowej możliwe jest urodzenie dziecka np. z zespołem Downa.

Zobacz też:

Reklama
Reklama
Reklama
Reklama