zespół Patau
Adobe Stock
Zdrowie

Zespół Patau: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Patau jest najcięższą postacią trisomii. Występuje u jednego dziecka na każde 10-12 tysięcy porodów. Dzieci urodzone z tą wadą cierpią na wiele poważnych wad.

Zespół Patau jest wadą genetyczną. Polega ona na tym, że dziecko ma trzy zamiast dwóch chromosomów w ich trzynastej parze. Defekt ten zaburza rozwój płodu, a pełen zestaw objawów widoczny jest po narodzinach. Najczęściej zarodki z zespołem Patau obumierają albo rodzą się martwe. Te dzieci, które urodzą się żywe (częściej są to dziewczynki), średnio przeżywają trzy lata.

Zespół Patau:

Zespół Patau – objawy

Urodzone żywe dzieci z zespołem Pataua najczęściej otrzymują niską punktację w skali Apgar. Wynika to z obecności wielu wad, na które przy tej trisomii najwrażliwsze są: układ nerwowy i krążenia. U dzieci z tą wadą obserwuje się:

  • niską masę urodzeniową,
  • rozszczep wargi i/lub podniebienia,
  • mikrocefalię (małogłowie),
  • brak lub zniekształcony nos,
  • mikrooftalmię (małe gałki oczne),
  • anoftalmię (brak gałek ocznych),
  • hypoteloryzm (wąskie ustawienie oczu),
  • stopę suszkowatą (zgięta podeszwowo z odwróconymi łukami podłużnymi),
  • polidaktylię (dodatkowe palce),
  • przepuklinę pępowinową.


Badania dziecka mogą ponadto wykazać wady narządów wewnętrznych: serca, np. położenie po prawej stronie, przetrwały otwór Botala, wady przegród, niepełny podział mózgu na dwie półkule.

Dzieci z zespołem Patau są upośledzone umysłowo, ich rozwój nie przebiega prawidłowo, są także narażone na rozwój chorób nowotworowych.

Zespół Patatu – wykrywanie

Pierwsze sygnały o tym, że płód nie rozwija się prawidłowo i może mieć zespół Patau, obserwuje się podczas badań prenatalnych – USG z oceną przezierności karku, test PAPP-A. W sytuacji, gdy podejrzenie wady pojawi się po narodzinach, w celu postawienia diagnozy wykonuje się badania cytogenetyczne, ECHO serca, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny.

Zespół Patau – ryzyko przy kolejnej ciąży

To, czy kolejna ciąża także będzie zagrożona tą trisomią, zależy od przyczyn, jakie leżały u podstaw powstania nieprawidłowości w pierwszej ciąży:

  • Jeśli trisomia jest wynikiem tzw. transolokacji Robertsonowskiej, prawdopodobnie jedno z rodziców jest jej nosicielem (bezobjawowe zmiany) i może wadę przekazać następnemu dziecku. Ryzyko to wynosi od kilku do 100 procent.
  • Jeżeli zespól Patau powstał w wyniku spontanicznej duplikacji chromosomu, ryzyko powstania wady w kolejnej ciąży jest niskie.

Powstawaniu trisomii – zespołu Patau, zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa – sprzyja starszy wiek matki.

Ryzyko ponownego powstania wady ocenia się na podstawie badań genetycznych rodziców i wieku matki – w przypadku każdej pary może być inne.

Zespół Patau – leczenie

Jak wszystkie trisomie, tak i zespół Pataua jest nieuleczalny. Dzieci z nim urodzone nie dożywają najczęściej wieku szkolnego. Leczenie polega na łagodzeniu objawów i zapewnieniu dziecku możliwie największego komfortu.

Więcej o trisomiach:

Jakie błędy popełniają młodzi rodzice? Opowiada mama 1,5-rocznej Michaliny

choroby genetyczne
Adobe Stock
Zdrowie
Choroby genetyczne u dzieci: skąd się biorą, na czym polega leczenie
Choroby genetyczne są spowodowane mutacją w jednym lub w wielu genach. Mogą ujawnić się w tracie ciąży, zaraz po urodzeniu dziecka, ale też wiele miesięcy lub lat po urodzeniu.

Choroby genetyczne są bardzo niejednorodną grupą chorób. Ich przyczyną jest nieprawidłowa budowa genu lub genów, nieprawidłowa liczba genów lub chromosomów (czyli nośników genów). Choroby genetyczne często ujawniają się już w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Jednak część chorób genetycznych może ujawnić się dopiero po pewnym czasie. Spis treści: Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Jak diagnozuje się choroby genetyczne Najczęstsze choroby genetyczne Leczenie chorób genetycznych Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone (to znaczy, choroby, którą ma dziecko, nie musi mieć nikt z jego rodziców czy dziadków). Niektóre choroby genetyczne są spowodowane nową mutacją, która zaszła jeszcze przed zapłodnieniem – w komórce jajowej albo plemniku – albo w jednej z komórek zarodka na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Wyróżnia się trzy główne typy chorób genetycznych: choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Jak diagnozuje się choroby genetyczne W razie podejrzenia choroby genetycznej diagnostykę można przeprowadzić już w ciąży ( badania prenatalne ). Jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, ma prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne, płacąc za nie. Badania w kierunku najczęstszych chorób genetycznych są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce, w ramach tzw. badania przesiewowego , wykonywanego tuż po urodzeniu. Dzięki testom jest możliwe wczesne zdiagnozowanie 27 chorób u noworodków w Polsce, w tym: wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy), fenyloketonurii, mukowiscydozy, rzadkich wad...

Nasze akcje
dziecko na szczepieniu
O szczepieniach
Szczególne znaczenie szczepień przeciw pneumokokom u niemowląt i dzieci w dobie pandemii COVID-19
Partner
częste oddawanie moczu u dziecka
Zakupy
Szukasz najlepszego nocnika dla dziecka? Sprawdź nasz ranking!
Partner
Kobieta czyta książkę
Zakupy
Tej książce ufają miliony rodziców! Czy masz ją na półce?
Partner
łojotokowe zapalenie skóry
Pielęgnacja
Test zakończony sukcesem! 99% osób poleca te kosmetyki
Partner
Polecamy
Porady
jak pobrać bon turystyczny
Prawo i finanse
Jak pobrać i aktywować bon turystyczny: instrukcja rejestracji na PUE ZUS (krok po kroku)
Milena Oszczepalińska
ukraińskie imiona
Imiona
Ukraińskie imiona: męskie i żeńskie + tłumaczenie imion ukraińskich
Joanna Biegaj
cytaty na urodziny
Cytaty i przysłowia
Mądre i piękne cytaty na urodziny –​ 22 sentencje urodzinowe
Joanna Biegaj
Ile dać na Chrzest?
Święta i uroczystości
Ile wypada dać na chrzciny w 2022 roku? – kwoty dla rodziny, chrzestnych i gości
Luiza Słuszniak
gdzie nad morze z dzieckiem
new badge ranking small
Niemowlę
Gdzie nad morze z dzieckiem? TOP 10 sprawdzonych miejsc dla rodzin z maluchami
Hanna Szczesiak
ospa u dziecka a wychodzenie na dwór
Zdrowie
Ospa u dziecka a wychodzenie na dwór: jak długo będziecie w domu? Czy podczas ospy można wychodzić?
Milena Oszczepalińska
5 dni opieki na dziecko
Prawo i finanse
5 dni opieki (urlop na dziecko) – wszystko, co trzeba wiedzieć o nowym urlopie
Joanna Biegaj
pesel po 2000
Prawo i finanse
PESEL po 2000 - zasady jego ustalania
Agnieszka Majchrzak
hiszpańskie imiona
Imiona
Najczęściej nadawane hiszpańskie imiona - ich znaczenie oraz polskie odpowiedniki
Joanna Biegaj
Bon turystyczny: jak wykorzystać w 2022?
Aktualności
Gdzie można wykorzystać bon turystyczny – lista podmiotów + zmiany przepisów
Ewa Janczak-Cwil
Urlop ojcowski
Prawo i finanse
Urlop ojcowski 2022: ile dni, ile płatny, wniosek, dokumenty
Magdalena Drab
przedmioty w 4 klasie
Aktualności
Jakie są przedmioty w 4 klasie szkoły podstawowej w roku szkolnym 2022/2023? [LISTA]
Ewa Janczak-Cwil
300 plus
Prawo i finanse
300 plus 2022 – dla kogo, kiedy składać wniosek?
Małgorzata Wódz
na komary dla niemowląt
Zdrowie
Co na komary dla niemowląt: co wolno stosować, czego unikać?
Ewa Janczak-Cwil
urwany kleszcz
Zdrowie
Urwany kleszcz: czy usuwać główkę kleszcza, gdy dojdzie do jej oderwania?
Ewa Janczak-Cwil
Bon turystyczn atrakcje dla dzieci
Czas wolny
Bon turystyczny – atrakcje dla dzieci, za które można płacić bonem
Ewa Janczak-Cwil
300 plus dla zerówki 2021
Aktualności
300 plus dla zerówki w 2022 roku – czy Dobry Start obejmuje sześciolatki?
Joanna Biegaj
rekrutacja do liceum
Wychowanie
Jak wygląda rekrutacja do liceum 2022/2023? Jak dostać się do dobrego liceum?
Joanna Biegaj