Zespół Patau: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Patau jest wadą genetyczną. Polega ona na tym, że dziecko ma trzy zamiast dwóch chromosomów w ich trzynastej parze. Defekt ten zaburza rozwój płodu, a pełen zestaw objawów widoczny jest po narodzinach. Najczęściej zarodki z zespołem Patau obumierają albo rodzą się martwe. Te dzieci, które urodzą się żywe (częściej są to dziewczynki), średnio przeżywają trzy lata.

Zespół Patau:

• objawy
• wykrywanie
• ryzyko w kolejnej ciąży
• leczenie

Zespół Patau – objawy

Urodzone żywe dzieci z zespołem Pataua najczęściej otrzymują niską punktację w skali Apgar. Wynika to z obecności wielu wad, na które przy tej trisomii najwrażliwsze są: układ nerwowy i krążenia. U dzieci z tą wadą obserwuje się:

• niską masę urodzeniową,
• rozszczep wargi i/lub podniebienia,
• mikrocefalię (małogłowie),
• brak lub zniekształcony nos,
• mikrooftalmię (małe gałki oczne),
• anoftalmię (brak gałek ocznych),
• hypoteloryzm (wąskie ustawienie oczu),
• stopę suszkowatą (zgięta podeszwowo z odwróconymi łukami podłużnymi),
• polidaktylię (dodatkowe palce),
• przepuklinę pępowinową.

Badania dziecka mogą ponadto wykazać wady narządów wewnętrznych: serca, np. położenie po prawej stronie, przetrwały otwór Botala, wady przegród, niepełny podział mózgu na dwie półkule.

Dzieci z zespołem Patau są upośledzone umysłowo, ich rozwój nie przebiega prawidłowo, są także narażone na rozwój chorób nowotworowych.

Zespół Patatu – wykrywanie

Pierwsze sygnały o tym, że płód nie rozwija się prawidłowo i może mieć zespół Patau, obserwuje się podczas badań prenatalnych – USG z oceną przezierności karku, test PAPP-A. W sytuacji, gdy podejrzenie wady pojawi się po narodzinach, w celu postawienia diagnozy wykonuje się badania cytogenetyczne, ECHO serca, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny.

Zespół Patau – ryzyko przy kolejnej ciąży

To, czy kolejna ciąża także będzie zagrożona tą trisomią, zależy od przyczyn, jakie leżały u podstaw powstania nieprawidłowości w pierwszej ciąży:

• Jeśli trisomia jest wynikiem tzw. transolokacji Robertsonowskiej, prawdopodobnie jedno z rodziców jest jej nosicielem (bezobjawowe zmiany) i może wadę przekazać następnemu dziecku. Ryzyko to wynosi od kilku do 100 procent.
• Jeżeli zespól Patau powstał w wyniku spontanicznej duplikacji chromosomu, ryzyko powstania wady w kolejnej ciąży jest niskie.

Powstawaniu trisomii – zespołu Patau, zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa – sprzyja starszy wiek matki.

Ryzyko ponownego powstania wady ocenia się na podstawie badań genetycznych rodziców i wieku matki – w przypadku każdej pary może być inne.

Zespół Patau – leczenie

Jak wszystkie trisomie, tak i zespół Pataua jest nieuleczalny. Dzieci z nim urodzone nie dożywają najczęściej wieku szkolnego. Leczenie polega na łagodzeniu objawów i zapewnieniu dziecku możliwie największego komfortu.

Więcej o trisomiach:

• Zespół Edwardsa – przyczyny, objawy, leczenie
• Ważne informacje o zespole Downa