Reklama

Aż 20 proc. płodów z zespołem Downa obumiera w łonie matki – dla nich trisomia 21 okazuje się wadą letalną. Pozostałe płody obarczone tą nieprawidłowością genetyczną mogą przyjść na świat. Część dzieci z zespołem Downa całkiem dobrze się rozwija, dożywa wieku dorosłego, pracuje. Są to tzw. osoby z zespołem Downa wysoko funkcjonujące. Jednak nie każde dziecko obarczone trisomią 21 ma tyle szczęścia.

Reklama

Spis treści:

Czy zespół Downa to wada letalna?

Zespół Downa to nie jest drobny defekt, to ciężka, nieuleczalna choroba genetyczna. Jak już wspominaliśmy, aż 1/5 płodów nią obarczonych nie dożywa porodu. Kolejne 16 procent to dzieci urodzone żywe, ale dotknięte zespołem Downa oraz współistniejącymi wadami somatycznymi (wadami w budowie i funkcjonowaniu narządów wewnętrznych). Część z nich umrze wkrótce po narodzinach, inne będą żyć dłużej i wymagać specjalistycznego leczenia, czasami operacyjnego.

Pozostałe dzieci z zespołem Downa nie są obciążone poważnymi wadami współistniejącymi, a tylko niewielka część z nich stanie się wysoko funkcjonującymi osobami dorosłymi z zespołem Downa, czyli np. takimi, jakie można było oglądać w programie „Zespół w trasie’’. Większość będzie wymagała długotrwałej terapii w wieku dziecięcym (m.in.: fizjoterapii, terapii logopedycznej i psychologicznej) i przez całe życie będzie zdana na opiekę innych ludzi.

Kiedy trisomia 21 okazuje się wadą letalną

Najmniej obciążone nieprawidłowościami są dzieci z zespołem Downa, który ma postać mozaikową – tylko w części komórek organizmu znajduje się dodatkowy, trzeci chromosom. Im mniej komórek dotkniętych mozaikowością związaną z trisomią 21, tym łagodniejsze objawy zespołu Downa.

Cięższą postacią zespołu Downa jest trisomia 21 dotykająca wszystkich komórek ciała lub trisomia wynikająca z translokacji, czyli przyłączenia się całego dodatkowego chromosomu 23. pary lub jego fragmentu do innego chromosomu. U tych dzieci może wystąpić szereg dodatkowych wad:

  • wady serca (prawie u połowy dzieci z zespołem Downa),
  • wady przewodu pokarmowego (pojawiają się u 5 proc. dzieci z trisomią 21),
  • choroby endokrynologiczne (np., choroby tarczycy),
  • zaburzenia hematologiczne (1,5 proc. dzieci z zespołem Downa),
  • nieprawidłowości układu kostnego (13 proc. dzieci z zespołem Downa ma niestabilność pierwszych dwóch kręgów szyjnych),
  • zaburzenia immunologiczne (np. skłonność do chorób nowotworowych),
  • zaburzenia wzroku (zez, astygmatyzm, zaćma),
  • niedosłuch w wyniku nawracającego zapalenia ucha.

Na etapie prenatalnym nie zawsze udaje się stwierdzić wady dodatkowe, a nawet zwiększoną przezierność karkową, które mogą pojawić się u płodu z trisomią 21, a ich kombinacja może być dowolna. Dlatego tak trudne, żeby nie powiedzieć niemożliwe, jest stwierdzenie ze stuprocentową pewnością podczas ciąży, czy i jakie dodatkowe problemy będą dotykać dziecko z zespołem Downa. Nawet nie wszystkie przypadki tej choroby udaje się wykryć podczas badań prenatalnych.

Podsumowanie: Zespół Downa w środowisku medycznym uważany jest za wadę letalną. Wynika to z faktu, że trisomia 21 i towarzyszące jej wady najczęściej są przyczyną zgonu, choć zgon może nastąpić kilka godzin lub kilkadziesiąt lat po narodzeniu. Osoby te rzadko dożywają wieku emerytalnego. Niestety życie to najczęściej nie przebiega w zdrowiu. Poza różnymi chorobami towarzyszącymi niepełnosprawności intelektualnej u osób z zespołem Downa wcześniej pojawiają się choroby otępienne, np. choroba Alzheimera, a także padaczka i depresja.

Czym jest wada letalna – definicja

Wady letalne są zaburzeniami rozwojowymi, które prowadzą do śmierci w okresie prenatalnym lub po porodzie i to niezależnie od podjętego leczenia. Czasami dzieci z wadami letalnymi przeżywają kilka godzin, dni, miesięcy, a czasami nawet 15 czy 50 lat. Zazwyczaj nie wiadomo, czy płód z wadą letalną dożyje porodu i jak długo po narodzinach będzie żyło takie dziecko, ale im cięższe zaburzenie rozwojowe, tym gorsze prognozy.

Na świecie rokrocznie rodzi ok. 7,9 miliona dzieci z wadami letalnymi. 60 proc. z nich w krajach ubogich, 34 proc. w krajach średnio rozwiniętych, a 6 proc. w krajach najbogatszych. Z pewnością statystyka ta wynika z dostępności do badań prenatalnych i legalnej aborcji w krajach wysokorozwiniętych.

Przykłady wad letalnych:

  • zespół Patau (trisomia 13),
  • zespół Edwardsa (trisomia 18),
  • wady cewy nerwowej (m.in.: bezczaszkowie, bezmózgowie, rozszczep czaszki i kręgosłupa),
  • triploidia (w komórkach – wszystkich lub w ich części – znajdują się trzy kopie chromosomów zamiast dwóch),
  • agenezja nerek (niewykształcenie się jednej lub obu nerek),
  • brak serca lub krytyczne wady serca,
  • złożone zespoły wad rozwojowych, np. zespół Neu-Laxova,
  • niektóre choroby metaboliczne, np. zespół Zellwegera, choroba Krabbego,
  • zespół Downa (trisomia 21), zwłaszcza ze współistniejącymi poważnymi wadami.

Ciężkie zaburzenia rozwojowe mogą mieć przyczynę środowiskową, genetyczną lub nieznaną. Aż 70 proc. przypadków wad letalnych ma nieznane podłoże, 20 proc. stanowią czynniki genetyczne, a 10 proc. czynniki środowiskowe – infekcja przebyta w ciąży, promieniowanie, teratogenne działanie leków w ciąży.

Sprawdź też:

Reklama
Reklama
Reklama
Reklama