Wady letalne (letalis – z łac. śmiertelny) płodu to ciężkie zaburzenia rozwojowe, których skutkiem może być zgon wewnątrzmaciczny, samoistne poronienie lub przedwczesny poród.
Jeśli dziecko z wadą letalną urodzi się żywe, występujące u niego nieprawidłowości prowadzą do śmierci w ciągu kilku godzin, dni lub tygodni. Nieliczne dzieci dożywają późnego dzieciństwa – są trwale upośledzone, nie mogą samodzielnie funkcjonować i wymagają stałej opieki paliatywnej w hospicjum perinatalnym.
Spis treści:
Wady letalne płodu obejmują ciężkie nieprawidłowości rozwojowe lub genetyczne o złym lub niepewnym rokowaniu. Wadom letalnym nie można zapobiegać, nie można ich również leczyć – podjęte leczenie nie może zlikwidować wady lub jej skutków. Z tego względu bardzo często nie podejmuje się leczenia dziecka z wadą letalną, uznając to za tzw. uporczywą terapię, czyli przedłużanie cierpienia bez szans na poprawę stanu zdrowia. Jedynym leczeniem, jakie się prowadzi, jest leczenie paliatywne – łagodzące cierpienie.
Większość ciąż, w których płód jest dotknięty wadą letalną, obumiera w naturalny sposób, jednak niektóre ciężko uszkodzone płody są w stanie przetrwać całą ciążę i poród.
Z raportu opublikowanego w 2020 roku wynika, że każdego roku na terenie Unii Europejskiej w latach 2007-2017 urodziło się ok. 127 tysięcy dzieci z wadami wrodzonymi. To stanowi ok. 2,5 procenta wszystkich urodzeń. Na całym świecie z powodu poważnych wad wrodzonych każdego roku umiera w pierwszych 28 dniach życia 295 tysięcy dzieci. Najczęściej spotykanymi wadami wrodzonymi, z jakimi rodzą się noworodki są: wady serca, wady układu nerwowego, zespół Downa. Z powodu wad letalnych na całym świecie umiera rocznie ok. 3,3 miliona dzieci do 5 roku życia.
Wady letalne mogą mieć podłoże genetyczne, infekcyjne, żywieniowe i środowiskowe. W ok. 50 proc. przypadków nie udaje się stwierdzić, jaka jest przyczyna powstania letalnych wad płodu.
Wady letalne zazwyczaj wykrywane są w okresie ciąży. Większość wad powstaje na jej początku. Lekarz diagnozuje je na podstawie m.in.:
Przy podejrzeniu wady letalnej u płodu wykonuje się inwazyjne badanie np. amniopunkcję. Dopiero na tej podstawie potwierdza się diagnozę.
Lista wad letalnych jest dość długa. Należą do niej zarówno wady rozwojowe jak i genetyczne. Szacuje się, że na świecie z powodu ciężkich wad wrodzonych rokrocznie umiera ok. 5,5 miliona dzieci do 5. roku życia. Wśród wad letalnych najczęściej wymienia się:
Wady cewy nerwowej – bezczaszkowie, bezmózgowie całkowite lub częściowe (dzieci dotknięte bezmózgowiem całkowitym zwykle rodzą się martwe), przepukliny mózgowe. Ich przyczyna mogą być czynniki genetyczne lub środowiskowe.
Wady serca: brak serca, krytyczne wady serca z hipoplazją (niedorozwojem) płuc, ciężka ektopia serca (serce znajduje się poza klatką piersiową).
Trisomia 18 pary chromosomów, czyli zespół Edwardsa. Wada wiąże się z wadami w budowie wielu narządów (oddechowego, krwionośnego, moczowego, przepony, podniebienia). Dzieci urodzone z zespołem Edwardsa są też ciężko upośledzone intelektualnie. Przyczyną wady jest nieprawidłowa liczba chromosomów. O ciężkości wad decyduje to, czy w materiale genetycznym dziecka występuje cały dodatkowych chromosom, czy tylko jego fragment. U niektórych dzieci wszystkie komórki ciała są dotknięte trisomią, u innych tylko część ma wadliwą liczbę chromosomów, co także determinuje nasilenie występujących wad.
Trisomia 13 pary chromosomów – zespół Patau. Jest to wada o podłożu genetycznym – zamiast dwóch chromosomów w trzynastej parze, są trzy. Skutkuje to szeregiem zmian: wady serca, układu nerwowego (np. niepełny podział mózgowia na dwie półkule), nieprawidłowości w budowie warg i podniebienia, małogłowie, brak oczu lub mikrooftalmia (małe oczy), polidaktylia (dodatkowe palce), nieprawidłowa budowa stóp. Dzieci z zespołem Patau są niepełnosprawne intelektualnie.
Niektóre dysplazje kostne – m.in. dysplazja tanatoforyczna. Jest to choroba genetyczna, która skutkuje nieprawidłowym rozwojem kości szkieletowych. U płodu dotkniętego tą wadą obserwuje się bardzo krótkie kończyny, wielkogłowie, czaszkę w kształcie trójlistnej koniczyny, spłaszczenie kręgów, wąską klatkę piersiową, niewykształcenie się wszystkich palców. Dzieci urodzone z takimi wadami mogą mieć nieprawidłowo ukształtowany mózg, wodogłowie, wady serca, padaczkę.
Choroby metaboliczne takie jak choroba Krabbego lub zespół Zellwegera. W zespole Krabbego dochodzi do niewykształcenia się tłuszczowej osłonki włókien nerwowych. Jest to spowodowane brakiem jednego z enzymów. Skutkuje to upośledzeniem umysłowym i ruchowym oraz postępującą dysfunkcją mięśni i nerwów.
Zespół Zellwegera zwanym też jest zespołem mózgowo-wątrobowo-nerkowym. Powoduje wady serca, deformacje czaszki, zaćmę, torbielowatość nerek i inne wady, które prowadzą do śmierci.
Poza wymienionymi wyżej, do wad letalnych zalicza się: agenezję nerek, czyli brak nerek, brak pęcherza moczowego oraz bardzo rzadkie złożone zespoły wad rozwojowych – zespół Neu-Laxova, zespół wielopłetwiastości letalnej.
Ustawa o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerwania ciąży z 7 stycznia 1993 roku kwalifikowała wadę letalną jako zaburzenie umożliwiające przerwanie ciąży. Trybunał Konstytucyjny 22 października 2020 orzekł jednak, że prawo do aborcji w przypadku ciężkiego i nieodwracalnego uszkodzenia płodu jest niezgodne z Konstytucją RP. W styczniu 2021 roku wyrok został opublikowany, co oznacza, że zaostrzenie prawa aborcyjnego stało się faktem.
Obecnie zgodnie z prawem przerwanie ciąży w Polsce jest możliwe tylko wtedy, gdy stanowi ona zagrożenie dla życia i zdrowia kobiety lub jest skutkiem czynu zabronionego, np. gwałtu.
Po przyjściu na świat dziecka z wadą letalną nie podejmuje się jego leczenia, ponieważ nie są znane żadne skuteczne sposoby pomocy. Działanie takie ma również na celu nienarażanie dziecka na nadmierne cierpienie i naruszenie godności pacjenta (termin środowisku medycznemu znany jako uporczywa terapia). Podejmowane są próby podtrzymania życia, stosuje się np. wentylację mechaniczną, podaje środki przeciwbólowe, przeprowadza się także operacje paliatywne (zmniejszające cierpienie). Dziecko z wadą letalną trafia do hospicjum perinatalnego.
Obecnie to jedyna legalna w naszym kraju forma pomocy kobietom, które są w ciąży obciążonej wadami letalnymi. Hospicjum perinatalne to hospicjum, w którym roztacza się opiekę nad kobietą (albo kobietą i ojcem dziecka), która nosi płód obciążony wadą letalną. Jest to opieka medyczna i psychologiczna, która trwa do porodu i śmierci dziecka. Kobiety w atmosferze zrozumienia i życzliwości przygotowują się tam na przyjście na świat dziecka, uczą się zajmować chorym noworodkiem (jeśli przeżyje poród) i otrzymują wparcie w czasie przeżywania żałoby po nim.
Propagatorem idei hospicjów perinatalnych był Amerykanin o nazwisku Whitfield, który w 1982 roku wraz ze współpracownikami zaproponował koncepcję rozciągnięcia opieki paliatywnej z osób dorosłych na ciężarne spodziewające się nieuleczalnie chorego dziecka. W Kanadzie i USA jest dobrze rozwinięta sieć hospicjów perinatalnych. W Europie Zachodniej ośrodki tego typu nie są liczne.
W Polsce model hospicjum perinatalnego opracowało małżeństwo – Joanna Szymkiemicz-Dangel i Tomasz Dangel. Po raz pierwszy ich koncepcja została przedstawiona w 1999 roku. W odróżnieniu od modelu amerykańskiego, opartego na opiece szpitalnej, nasz rodzimy model bazuje na współpracy między diagnostami prenatalnymi a hospicjum domowym dla dzieci. Wiele polskich hospicjów dla dzieci rozszerzyło swoją działalność o hospicjum perinatalne. Dlatego na terenie naszego kraju istnieje wiele ośrodków prowadzących tego typu pomoc. Te wymienione poniżej nie są jedynymi, a jedynie najbardziej znanymi.
Funkcjonujące hospicja perinatalne w Polsce:
Źródło: Congenital anomalies, raport WHO, federa.org.pl
Zobacz także:
W tym odcinku sondy ulicznej mamotoja.pl zapytaliśmy przechodniów o prawo do aborcji w naszym kraju. To bardzo trudny temat społeczny. Pod koniec marca ulicami Warszawy i wielu innych miast w Polsce przeszły czarne protesty , ludzi manifestujących sprzeciw wobec planów zmiany ustawy antyaborcyjnej. W Sejmie rozpoczęła się ścieżka legislacyjna dla uchwalenia zmian w tym zakresie. Chodzi o to, aby kobiety musiały rodzić dzieci z nieusuwalnymi wadami i aby nie mogły z tego powodu przerwać ciąży. Nikt nie powinien decydować za kobietę "Jako mama pewnie robiłabym wszystko, aby nie usunąć dziecka, ale rozumiem mamy, które nie czują się na siłach, aby urodzić dziecko z problemami rozwojowymi " - mówi mam dwójki dzieci. I dodaje, że nikt nie powinien takich kobiet oceniać i decydować za nie. " Zdecydowane +nie+ " dla proponowanych zmian - powiedziała. "Jestem za liberalizacją tej ustawy , natomiast jej zaostrzenie przysporzy cierpienia wielu ludziom" - mówi mama z niemowlęciem w wózku. A inna dodaje, że to kobieta powinna decydować czy jest gotowa zostać matką. "Dziecko nie powinno być ciężarem dla matki, dla rodziny, dla społeczeństwa"- uważa starsza kobieta. Jej zdaniem powinno się rodzić zdrowe dzieci . Inna kobieta zwraca uwagę na to, że dotychczasowe przepisy przecież nie zabraniają urodzić chore dziecko. "Jeżeli ktoś chce urodzić takie dziecko, to przecież ma wolną wolę, przecież ta ustawa nie zabrania rodzić dzieci niepełnosprawne" - tłumaczy. Rozdarci katolicy Mężczyzna przyznaje, że ma spory problem z ustosunkowaniem się, ponieważ rozumie argumenty obu stron. "Z racji tego, że jestem katolikiem, więc logiczne że jestem przeciw, natomiast znam życie, znam kobiety, mam rodzinę, moja żona również miała z tym problem, jakoś sobie poradziliśmy" - mówi. Jak dodaje, jest "między młotem a...
Zespół Dravet jest chorobą genetyczną. DS nazywany jest również ciężką miokloniczną padaczką niemowląt (SMEI), ponieważ pierwsze objawy pojawiają się w niemowlęctwie. Zespół Dravet charakteryzuje się niekontrolowanymi skurczami mięśni rąk i nóg (mioklonie), długimi i silnymi napadami padaczkowymi oraz opóźnieniem umysłowym. Zespół Dravet to padaczka lekooporna, leczenie farmakologiczne zazwyczaj nie przynosi pożądanych rezultatów. Zespół Dravet: objawy Pierwsze objawy zespołu Dravet pojawiają się najczęściej między 4 a 8 miesiącem życia dziecka . Dwukrotnie częściej tej rodzaj epilepsji (padaczki) dotyka chłopców niż dziewczynki. Początkowo dziecko rozwija się prawidłowo, problemy narastają od 2 roku życia. Trzeba pamiętać, że objawy padaczki to nie tylko drgawki. Objawy zespołu Dravet: drgawki padaczkowe długie napady padaczki (często w nocy) napady nieświadomości mioklonie — niekontrolowane skurcze mięśni rąk lub nóg opóźnienie umysłowe opóźnienie ruchowe problemy z utrzymaniem równowagi opóźnienie rozwoju mowy obniżona odporność zaburzenia integracji sensorycznej Napad padaczkowy u chorującego na zespół Dravet dziecka może zostać wywołany przez nieznaczny wzrost temperatury ciała, brak snu, światło czy ciepłą kąpiel. Zespół Dravet — leczenie Ciężka miokloniczna padaczka niemowląt z wszystkich rodzajów padaczki u dzieci jest najtrudniejsza do leczenia , ponieważ chory zazwyczaj nie reaguje na leki przeciwpadaczkowe. Niektóre lekarstwa mogą nawet powodować więcej napadów padaczki. Głównym zadaniem jest więc podniesienie komfortu życia cierpiącego na zespół Dravet dziecka oraz jego opiekunów. Oprócz leków w leczeniu ciężkiej mioklonicznej padaczki niemowląt stosuje się dietę ketogenną oraz — coraz częściej — medyczną marihuanę. Zespół Dravet: rokowania Na...
Choroby genetyczne są bardzo niejednorodną grupą chorób. Ich przyczyną jest nieprawidłowa budowa genu lub genów, nieprawidłowa liczba genów lub chromosomów (czyli nośników genów). Choroby genetyczne często ujawniają się już w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Jednak część chorób genetycznych może ujawnić się dopiero po pewnym czasie. Spis treści: Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Jak diagnozuje się choroby genetyczne Najczęstsze choroby genetyczne Leczenie chorób genetycznych Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone (to znaczy, choroby, którą ma dziecko, nie musi mieć nikt z jego rodziców czy dziadków). Niektóre choroby genetyczne są spowodowane nową mutacją, która zaszła jeszcze przed zapłodnieniem – w komórce jajowej albo plemniku – albo w jednej z komórek zarodka na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Wyróżnia się trzy główne typy chorób genetycznych: choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Jak diagnozuje się choroby genetyczne W razie podejrzenia choroby genetycznej diagnostykę można przeprowadzić już w ciąży ( badania prenatalne ). Jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, ma prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne, płacąc za nie. Badania w kierunku najczęstszych chorób genetycznych są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce, w ramach tzw. badania przesiewowego , wykonywanego tuż po urodzeniu. Dzięki testom jest możliwe wczesne zdiagnozowanie 27 chorób u noworodków w Polsce, w tym: wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy), fenyloketonurii, mukowiscydozy, rzadkich wad...
