Pląsawica Huntingtona – co to za choroba?
Słyszałaś o pląsawicy Huntingtona albo o tańcu świętego Wita, ale nie wiesz co to takiego? Dowiedz się, na czym polega ta choroba, kiedy się ujawnia, skąd się bierze i jak się ją leczy.
Pląsawica Huntingtona niegdyś zwana była tańcem św. Wita. Jednak od momentu, gdy została w 1872 r. dokładnie opisana przez Georg'a Huntingtona, do użytku weszła nazwa zawierająca nazwisko naukowca. Choruje na nią 5-10 osób na każde 100 tysięcy ludzi, niektóre źródła podają mniej optymistyczne dane: 1 na 10 tysięcy osób.
Objawy
Najbardziej widoczne są niekontrolowane ruchy ciała, które przypominają wicie się i skręcanie się. Jednak osoby dotknięte pląsawicą Huntingtona cierpią też na zmiany w zachowaniu (zmiany nastroju) oraz zaburzenia zdolności poznawczych (związanych z myśleniem).
Narzędzia dla rodziców mamotoja.pl
Sprawdź, czy twoje dziecko rozwija się prawidłowo Czytaj więcej
W początkowym stadium choroby pojawiają się dość rzadko występujące i mało nasilone ruchy pląsawicze, przypominające taniec. Czasami pojawia się też trudność zapoczątkowaniem zaplanowanego ruchu.
W stadium średnim choroby ruchu pląsawicze występują częściej i są bardziej nasilone. Mogą obejmować ręce, nogi, tułów i twarz. Spowolnienie ruchowe także nasila się, ale często nie jest widoczne w związku z niekontrolowanymi ruchami ciała. Mogą pojawić się też tzw. skurcze dystoniczne mięśni, czyli nienaturalne, powolne, przedłużające się skurcze mięśni, które powodują ruchy skrętne różnych części ciała.
W stadium zaawansowanym mogą pojawić się zaburzenia kontroli ruchu gałek ocznych, niewyraźna mowa, trudności z połykaniem i zmiany osobowości (depresja, apatia, drażliwość, impulsywność, agresja, halucynacje). Wyraźniejsze stają się też zaburzenia myślenia, które utrudniają rozumienie, dokonywanie ocen, zapamiętywanie.
Przyczyny
U źródła choroby Huntingtona leży defekt genetyczny – nieprawidłowy gen w 23 parze chromosomów. Wystarczy, że taki gen dziecko odziedziczy od jednego z rodziców, a objawy choroby najprawdopodobniej u niego wystąpią. Jednak czy tak się stanie, zależy od wielkości błędu, jaki pojawił się w genie w chromosomie nr 4. Jeśli zawiera on 37-39 powtórzeń trójnukleotydów CAG (zdrowy człowiek ma ich 36), dziecko będzie jedynie zagrożone chorobą. Obecność 39 i więcej kompletów CAG skutkuje wystąpieniem objawów.
Wadliwy gen zakłóca metabolizm, powodując, że białko zwane huntigtyną odkłada się w cytoplaźmie i jądrze komórkowym, zaburzając przekazywanie impulsów nerwowych.
Osoba ze wadliwym genem warunkującym pląsawicę Huntingtona ma 50% szans na przekazanie choroby dziecku. Problem często jednak polega na tym, że choroba rozwija się w wieku, kiedy dotknięta nią osoba ma już dzieci.
Przeczytaj też: Jak wykryć wady płodu?
Postęp choroby
Można go podzielić na 5 etapów:
- I – etap wczesny. Po zdiagnozowaniu choroby Huntingtona chory nadal funkcjonuje bez problemu zarówno w domu, jak i w pracy.
- II – etap wczesny średni. Chory może pracować, ale na "zwolnionych obrotach", nadal radzi sobie w codziennym życiu.
- III – etap średni. Choroba na tym etapie uniemożliwia podejmowanie pracy zarobkowej. Chory wymaga pomocy w codziennym życiu, np. finansach, jednak czynności dnia codziennego może wykonywać samodzielnie lub z niewielką pomocą.
- IV – etap wczesny zaawansowany. Na tym etapie osoba dotknięta pląsawicą Huntingtona może mieszkać z rodziną. Wymaga jednak stałej codziennej pomocy, gdyż jest już zupełnie niesamodzielny.
- V etap – zaawansowany. Chory potrzebuje pełnego i stałego wsparcia w wykonywaniu codziennych czynności, najczęściej niezbędna jest fachowa opieka pielęgniarska.
Kiedy występują pierwsze objawy
Najczęściej pierwsze objawy stają się widoczne między 35. a 50. rokiem życia.
O młodzieńczej postaci choroby mówi się wtedy, gdy pierwsze objawy ujawnią się przed 20. r. ż. Częściej wtedy pojawia się sztywność i powolność ruchów, a pląsawica jest mniej widoczna. Niestety w tym przypadku tempo postępowania choroby jest wyższe i towarzyszą im duże zmiany w zachowaniu, uczeniu się i mowie, mogą też wystąpić napady padaczki.
Gdy choroba zacznie się w starszym wieku, mocno nasilone stają się ruchy pląsawicze, a sztywność i spowolnienie są wyraźnie mniejsze. Choroba postępuje jednak nieco wolniej.
Zobacz też: Jak leczy się padaczkę u dziecka – opowiada dr Bachański
Ile trwa choroba?
Najczęściej od momentu postawienia diagnozy chorzy przeżywają 15-20 lat.
Leczenie
Pląsawica Huntingtona jest nieuleczalna – nie da się zlikwidować jej przyczyn. Jednak stosuje się leczenie, którego celem jest ograniczenie występowania objawów. Stosuje się leki przeciwdepresyjne, zmniejszające zaburzenia ruchowe, przeciwpsychotyczne, wspomagające funkcje poznawcze.