Aż 20 proc. płodów z zespołem Downa obumiera w łonie matki – dla nich trisomia 21 okazuje się wadą letalną. Pozostałe płody obarczone tą nieprawidłowością genetyczną mogą przyjść na świat. Część dzieci z zespołem Downa całkiem dobrze się rozwija, dożywa wieku dorosłego, pracuje. Są to tzw. osoby z zespołem Downa wysoko funkcjonujące. Jednak nie każde dziecko obarczone trisomią 21 ma tyle szczęścia.
Spis treści:
Zespół Downa to nie jest drobny defekt, to ciężka, nieuleczalna choroba genetyczna. Jak już wspominaliśmy, aż 1/5 płodów nią obarczonych nie dożywa porodu. Kolejne 16 procent to dzieci urodzone żywe, ale dotknięte zespołem Downa oraz współistniejącymi wadami somatycznymi (wadami w budowie i funkcjonowaniu narządów wewnętrznych). Część z nich umrze wkrótce po narodzinach, inne będą żyć dłużej i wymagać specjalistycznego leczenia, czasami operacyjnego.
Pozostałe dzieci z zespołem Downa nie są obciążone poważnymi wadami współistniejącymi, a tylko niewielka część z nich stanie się wysoko funkcjonującymi osobami dorosłymi z zespołem Downa, czyli np. takimi, jakie można było oglądać w programie „Zespół w trasie’’. Większość będzie wymagała długotrwałej terapii w wieku dziecięcym (m.in.: fizjoterapii, terapii logopedycznej i psychologicznej) i przez całe życie będzie zdana na opiekę innych ludzi.
Najmniej obciążone nieprawidłowościami są dzieci z zespołem Downa, który ma postać mozaikową – tylko w części komórek organizmu znajduje się dodatkowy, trzeci chromosom. Im mniej komórek dotkniętych mozaikowością związaną z trisomią 21, tym łagodniejsze objawy zespołu Downa.
Cięższą postacią zespołu Downa jest trisomia 21 dotykająca wszystkich komórek ciała lub trisomia wynikająca z translokacji, czyli przyłączenia się całego dodatkowego chromosomu 23. pary lub jego fragmentu do innego chromosomu. U tych dzieci może wystąpić szereg dodatkowych wad:
Na etapie prenatalnym nie zawsze udaje się stwierdzić wady dodatkowe, a nawet zwiększoną przezierność karkową, które mogą pojawić się u płodu z trisomią 21, a ich kombinacja może być dowolna. Dlatego tak trudne, żeby nie powiedzieć niemożliwe, jest stwierdzenie ze stuprocentową pewnością podczas ciąży, czy i jakie dodatkowe problemy będą dotykać dziecko z zespołem Downa. Nawet nie wszystkie przypadki tej choroby udaje się wykryć podczas badań prenatalnych.
Podsumowanie: Zespół Downa w środowisku medycznym uważany jest za wadę letalną. Wynika to z faktu, że trisomia 21 i towarzyszące jej wady najczęściej są przyczyną zgonu, choć zgon może nastąpić kilka godzin lub kilkadziesiąt lat po narodzeniu. Osoby te rzadko dożywają wieku emerytalnego. Niestety życie to najczęściej nie przebiega w zdrowiu. Poza różnymi chorobami towarzyszącymi niepełnosprawności intelektualnej u osób z zespołem Downa wcześniej pojawiają się choroby otępienne, np. choroba Alzheimera, a także padaczka i depresja.
Wady letalne są zaburzeniami rozwojowymi, które prowadzą do śmierci w okresie prenatalnym lub po porodzie i to niezależnie od podjętego leczenia. Czasami dzieci z wadami letalnymi przeżywają kilka godzin, dni, miesięcy, a czasami nawet 15 czy 50 lat. Zazwyczaj nie wiadomo, czy płód z wadą letalną dożyje porodu i jak długo po narodzinach będzie żyło takie dziecko, ale im cięższe zaburzenie rozwojowe, tym gorsze prognozy.
Na świecie rokrocznie rodzi ok. 7,9 miliona dzieci z wadami letalnymi. 60 proc. z nich w krajach ubogich, 34 proc. w krajach średnio rozwiniętych, a 6 proc. w krajach najbogatszych. Z pewnością statystyka ta wynika z dostępności do badań prenatalnych i legalnej aborcji w krajach wysokorozwiniętych.
Przykłady wad letalnych:
Sprawdź też:
Moda ORSAY oferuje każdej kobiecie możliwość poczucia się sobą niezależnie od sytuacji, nastroju czy rozmiaru ubrania. Skorzystaj z dodatkowej 20% zniżki na wszystko w sklepach stacjonarnych i na orsay.pl. Zniżka nie dotyczy bonów podarunkowych. Szczegóły u sprzedawcy i na stronie.
Rabat do -30% na wybrane nowości z kolekcji Wiosna/Lato 2024 i wiele więcej! Oferta dostępna w sklepach stacjonarnych i na gomez.pl. Szczegóły u sprzedawcy i na stronie www.
Produkt widoczny na zdjęciu nie jest objęty rabatami.
Rabat 25% na zakupy za minimum 499 zł w sklepie internetowym www.karcher.pl. Oferta dotyczy produktów nieprzecenionych z kategorii Home&Garden i nie łączy się z innymi promocjami. Szczegóły na stronie www.
Rabat 20% dla wszystkich klientów przy zakupach za min. 499 zł. Oferta obowiązuje w sklepach stacjonarnych oraz na www.falconeri.com, nie łączy się z innymi promocjami. Szczegóły w sklepach i na stronie.
Rabat 20% na cały asortyment dostępny na naoko-store.pl, w butiku w Poznaniu (Posnania), Warszawie (Elektrownia Powiśle) oraz Łodzi (Manufaktura). Szczegóły u sprzedawcy i na stronie www.
Rabat 20% na produkty marki Rituals przy zakupach za min. 100 zł. Kod promocyjny obowiązuje w sklepach Rituals, aplikacji oraz na naszej stronie internetowej rituals.com. Z rabatu wyłączone są inne promocje, edycje limitowane oraz kalendarze adwentowe. Szczegóły u Partnera.
Choroby genetyczne są bardzo niejednorodną grupą chorób. Ich przyczyną jest nieprawidłowa budowa genu lub genów, nieprawidłowa liczba genów lub chromosomów (czyli nośników genów). Choroby genetyczne często ujawniają się już w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Jednak część chorób genetycznych może ujawnić się dopiero po pewnym czasie. Spis treści: Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Jak diagnozuje się choroby genetyczne Najczęstsze choroby genetyczne Leczenie chorób genetycznych Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone (to znaczy, choroby, którą ma dziecko, nie musi mieć nikt z jego rodziców czy dziadków). Niektóre choroby genetyczne są spowodowane nową mutacją, która zaszła jeszcze przed zapłodnieniem – w komórce jajowej albo plemniku – albo w jednej z komórek zarodka na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Wyróżnia się trzy główne typy chorób genetycznych: choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Jak diagnozuje się choroby genetyczne W razie podejrzenia choroby genetycznej diagnostykę można przeprowadzić już w ciąży ( badania prenatalne ). Jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, ma prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne, płacąc za nie. Badania w kierunku najczęstszych chorób genetycznych są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce, w ramach tzw. badania przesiewowego , wykonywanego tuż po urodzeniu. Dzięki testom jest możliwe wczesne zdiagnozowanie 27 chorób u noworodków w Polsce, w tym: wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy), fenyloketonurii, mukowiscydozy, rzadkich wad...
Badania genetyczne służą temu, aby w porę wykryć nieprawidłowości i zapobiec dalszemu rozwojowi choroby. U chorego dziecka pozwalają na postawienie diagnozy i poznanie przyczyny niepokojących objawów, zaś u zdrowych noworodków pozwalają na wprowadzenie ewentualnych profilaktycznych kroków, które nierzadko ratują dzieciom życie. Warto wiedzieć, że badania genetyczne można przeprowadzić też w trakcie ciąży lub niedługo po urodzeniu dziecka, co pozwoli na wczesne wykrycie ewentualnego schorzenia i szybkie podjęcie leczenia. Spis treści: Badania genetyczne przed poczęciem Kiedy wykonać badania genetyczne dziecku? Badania genetyczne na autyzm Jak wykonuje się badania genetyczne? Jaki jest koszt badań genetycznych? Badania genetyczne przed ciążą Badania genetyczne można zrobić także u obojga rodziców przed planowanym poczęciem dziecka . Są wykonywane po to, aby dowiedzieć się, czy dziecko nie będzie obciążone wadą genetyczną. Jeśli badania wykażą, że oboje rodzice są nosicielami jakiejś choroby, mogą oni dowiedzieć się jak najwięcej o tym, co może oznaczać posiadanie dziecka z chorobą genetyczną, a także uzyskać informacje o badaniach prenatalnych , które pozwalają na wykrycie wad genetycznych płodu i ocenić stan jego zdrowia. Warto wiedzieć, że choroby wrodzone nie zawsze poznaje się od razu. Bywa i tak, że dziecko rodzi się zdrowe i nie ma żadnych objawów choroby, co więcej osiąga nawet bardzo dobre wyniki w skali Apgar (używanej do określenia stanu noworodka) i nie ma u niego podejrzeń dotyczących ciężkiej choroby genetycznej. Pierwsze objawy takiej choroby mogą pojawić się po kilku miesiącach do nawet kilku lat życia. Kiedy wykonać badania genetyczne dziecku? Lekarze są zdania, że najlepszą porą na wykonanie badań genetycznych u dzieci jest okres noworodkowy (pierwsze 28 dni życia) oraz czas do...
Ultrasonograficzne badanie genetyczne to badanie przesiewowe, które pozwala ocenić, czy płód rozwija się prawidłowo. Jeśli pojawiają się jakiekolwiek wady genetyczne , to można je zdiagnozować właśnie podczas tego badania (stąd jego nazwa). Lekarz w trakcie badania sprawdza wygląd zewnętrzny dziecka (głowę, tułów, kończyny) oraz organy wewnętrzne (serce, żołądek, nerki, pęcherz moczowy). Kiedy należy zrobić USG prenatalne? To badanie USG w ciąży robi się pod koniec pierwszego trymestru, dokładnie między 11. a 14. tygodniem ciąży . Jest to bardzo istotne, ponieważ w tym okresie długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (CRL) wynosi od 45 do 84 mm, czyli właśnie tyle, ile powinna wynosić dla prawidłowej oceny poszczególnych parametrów. Zrób więc wszystko, by nie przegapić badania w terminie, który wyznaczy ci lekarz prowadzący ciążę. Czy wiesz, że? W trakcie USG genetycznego rodzice mogą już poznać płeć dziecka. Na tym etapie ciąży narządy płciowe są już widoczne, więc przy odrobinie szczęścia i odpowiedniego ułożenia dziecka, da się dostrzec, czy w brzuchu mamy rozwija się chłopiec, czy dziewczynka. Ile kosztuje USG genetyczne? Jeśli na badanie skierował cię lekarz, który ma podpisaną umowę z NFZ, wówczas jest ono refundowane. Jeśli natomiast chcesz wykonać USG w prywatnym gabinecie lekarskim, wówczas będzie ono kosztowało około 200 zł . Na cenę wpływają m.in. takie czynniki, jak dostępna aparatura czy wielkość miasta,w którym zamierza się przeprowadzić badanie. Ważne parametry badania USG W trakcie badania lekarz zwraca szczególną uwagę na: kość nosową u dziecka (jeśli nie rozwija się prawidłowo, może świadczyć o zespole Downa ); przezierność fałdu karkowego (jeśli odległość między skórą a tkanką podskórną w okolicach karku jest większa niż 2,5 mm, może to świadczyć o jakiejś wadzie wrodzonej);...
