Zespół Williamsa – dziecko elf: objawy, przyczyny, leczenie
Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena) nazywany jest potocznie chorobą dzieci elfów ze względu na charakterystyczny wygląd osób dotkniętych tą chorobą genetyczną. Wynika ona z nieprawidłowości w obrębie chromosomu 7, które wywołują zespół wad wrodzonych.
![zespół Williamsa zespół Williamsa](https://images.immediate.co.uk/production/volatile/sites/56/2024/05/xgpOBn-117479-afaeafe.jpg?quality=90&resize=980,654)
Rozpoznanie zespołu Williamsa u dziecka ma najczęściej miejsce w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie. Potwierdzenie diagnozy uzyskuje się poprzez badanie genetyczne. Choroba Williamsa nie jest związana z płcią – występuje z taką samą częstością zarówno wśród chłopców, jak i dziewczynek. Zwykle zespół Williamsa-Beurena występuje raz na 20-75 tysięcy urodzeń.
Spis treści:
- Jak rozpoznać zespół Williamsa?
- Zespół Williamsa: inne objawy
- Zespół Williamsa: przyczyny
- Leczenie zespołu Williamsa
- Zespół Williamsa: jak długo żyją dzieci-elfy?
Jak rozpoznać zespół Williamsa?
Choroba Williamsa, jedna z chorób genetycznych u dzieci i dorosłych, to zespół wad, które wpływają na wygląd, stan zdrowia i funkcjonowanie osoby nią dotkniętej. Zmiany w wyglądzie twarzy zaczynają być wyraźniej widoczne około 1-2 roku życia.
Dziecko z zespołem Williamsa-Beurena ma:
- małą bródkę (żuchwę),
- wydatną szczękę,
- szerokie wydatne usta,
- mały, zadarty i okrągły nos,
- nieprawidłowo ukształtowane zęby,
- wydatne kości policzkowe i obfitsze policzki.
Czasami obserwuje się też zmieniony kształt i nietypowe osadzenie uszu. Cechą wskazująca na to schorzenie może też być niebieska tęczówka z gwiaździstym wzorem. Dzieci z zespołem Williamsa wolniej rosną, mają też mniejszy obwód głowy.
Zobacz także
Poniżej filmik nakręcony przez mamę, która urodziła córeczkę z zespołem Williamsa. Początkowo lekarze twierdzili, że dziewczynka jest zdrowa, później wykryto u niej wady związane z zespołem:
Każdy przypadek zespołu Williamsa może być inny i nie wszystkie wady muszą wystąpić u każdego chorego. Najczęściej diagnozowane są problemy kardiologiczne (w 80 proc. przypadków) oraz zmiany w układzie krążenia (w 93 proc. przypadków). Zespół Williamsa może być wykryty w czasie genetycznych badań prenatalnych.
Zespół Williamsa: inne objawy
Zespół Williamsa nie powoduje jedynie zmian w wyglądzie. Wpływa na wiele aspektów życia, gdyż wady mogą dotyczyć także:
- układu krwionośnego (zwężenie aorty lub/i tętnic płucnych);
- układu nerwowego (opóźniony rozwój motoryczny i intelektualny, nadwrażliwość na dźwięki, niepełnosprawność intelektualna);
- układu moczowego (wodonercze, agenezja nerek, torbiele nerek, uchyłki pęcherza moczowego);
- układu pokarmowego (uchyłkowość jelita, celiakia, nawracające biegunki;
- układu hormonalnego (niedoczynność tarczycy, cukrzyca, hiperkalcemia, hiperkalciuria);
- zaburzeń laryngologicznych (słuchu, połykania, nieprawidłowa budowa fałdów głosowych);
- wzroku (nadwzroczność, zez u dziecka, skłonność do zaćmy).
U niemowląt i małych dzieci typowy jest brak apetytu, wolne przybieranie na wadze, częste bóle brzucha i biegunki, kolka, zaburzenia połykania, objawiające się częstszym krztuszeniem się, opóźniony rozwój mowy. Często obserwuje się też obniżone napięcie mięśniowe.
Ograniczenia intelektualne obejmują zaburzenia myślenia przyczynowo-skutkowego i abstrakcyjnego, ale dzieci z zespołem Williamsa mają na ogół dobrą pamięć – szybko uczą się nowych słów, wierszyków dla dzieci, choć nie zawsze rozumieją ich treść. Są też częściej niż zdrowi rówieśnicy wrażliwi na muzykę. Mają też łatwość w nawiązywaniu kontaktów, są ufni, ale często mają problemy z prawidłową komunikacją (prowadzeniem dialogu).
Najbardziej znane osoby z zespołem Williamsa to Gabrielle Marion-Rivard – kanadyjska aktorka i piosenkarka – oraz Jeremy Vest – występujący w serialu i filmie „How's Your News?”.
Zespół Williamsa: przyczyny
Zespół Williamsa spowodowany jest tzw. mikrodelecją, czyli utratą od 26 do 28 genów w obrębie jednego z pary chromosomów 7. Brak tych genów niesie ze sobą szereg konsekwencji. Należy do nich zaburzenie produkcji elastyny – białka będącego ważnym składnikiem tkanki łącznej, która buduje m.in. ściany większych naczyń krwionośnych, więzadła, ścięgna i fałdy głosowe. Brak kompletu genów wpływa nie tylko na zaburzenia w rozwoju, ale i budowę niektórych narządów.
Wypadnięcie genów jest przypadkowe i dochodzi do niego podczas podziału mejotycznego, czyli w momencie powstawania materiału genetycznego, który znajduje się w plemniku lub komórce jajowej.
To, że jedno dziecko urodziło się z zespołem Williamsa, nie musi oznaczać, że i kolejne dziecko okaże się obciążone tą wadą. Czasami rzeczywiście jeden z rodziców ma tzw. mozaikowość, czyli nieprawidłowości w obrębie genów, które mogą być przenoszone na dzieci, ale są to rzadkie przypadki. Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Wiliamsa-Beurena u rodzica cierpiącego na tę chorobę wynosi 50 proc.
Leczenie zespołu Williamsa
Leczenie źródła problemu, czyli zlikwidowanie mikrodelecji, nie jest możliwe. Terapia polega więc na leczeniu lub łagodzeniu występujących u dziecka jednostek chorobowych spowodowanych zespołem Williamsa i ma na celu poprawę jakości życia. Dziecko z tą wadą musi być pod opieką specjalistów: kardiologa, gastroenterologa, urologa, laryngologa, stomatologa i ortodonty, neurologa i endokrynologa, ortopedy, dietetyka.
Zespół Williamsa: jak długo żyją dzieci-elfy?
Zespół Williamsa nie jest tak ciężką wadą jak inne poważne wrodzone wady genetyczne (np. zespół Edwardsa czy Pataua). Z obserwacji wynika, że dzieci-elfy żyją od 10 do 20 lat krócej od zdrowych rówieśników. Wszystko jednak zależy od tego, jaki zespół wad został zdiagnozowany u konkretnego dziecka. Najczęstszą przyczyną szybszego zgonu osób z zespołem Williamsa są choroby układu krążenia.
Źródło: Justyna Kackieło-Tomulewicz, Klaudia Kurowska, Łukasz Magnuszewski Child with Williams Syndrome – Diagnosis, Therapy, Prognosis. Case Study of a 3-Year-Old Child, Logopedia, ISSN 0459-6935, 2019
Sprawdź też: