Nagła utrata przez małą Ruby Pollard zdobytych dotychczas umiejętności bardzo zaniepokoiła matkę dziewczynki, Sandrę Gamble. Ostatecznie okazało się, że jej córeczka cierpi na rzadką chorobę genetyczną zwaną zespołem Retta. „Moje dziecko zostało uwięzione we własnym ciele”, mówi o chorobie mama Ruby.
Choroba atakuje jedną na 12 tys. dziewczynek, u chłopców zdarza się szalenie rzadko. Symptomy choroby pojawiają się etapami, a pierwszy z nich rzadko występuje wcześniej niż przed 6. miesiącem życia. Od tego momentu mogą zacząć pojawiać się takie objawy jak: obniżone napięcie mięśniowe, trudności w połykaniu, problemy z poruszaniem się podczas siedzenia, raczkowania i chodzenia, a także brak zainteresowania zabawkami. Często zdarza się, że rodzice nie przywiązują do nich wagi.
W drugim etapie, nazywanym regresją lub etapem szybkiej destrukcji, pojawiają się poważniejsze problemy: z pamięcią, komunikacją, poruszaniem się, poruszaniem rękami, wycofanie społeczne, problemy ze snem. Często rodzice myślą, że to autyzm, bo zmiany te występują między 2. a 4. rokiem życia.
„U Ruby regresja była całkowita. To odebrało mi siły. Co jeszcze syndrom Retta zabierze mojej córce?” – pytała pani Gamble.
Kolejna faza choroby to tzw. plateau, które może trwać kilka lat, zwykle do ok. 10. roku życia. W tym czasie rodzice mogą zauważyć poprawę w zakresie stabilności emocjonalnej i zachowania oraz zmniejszenie drażliwości i płaczu. Jednak drgawki i nieregularny oddech mogą się pogorszyć.
Ruby ma 5 lat. Jej mama zdradza, że najtrudniejsze są dla niej sytuacje, gdy jej córka zaczyna płakać i widać, że bardzo cierpi, jednak nie wiadomo, jaki jest powód płaczu, co ją boli. U Ruby występują też napady padaczkowe. Nigdy nie wiadomo, kiedy dojdzie do jednego z nich. „Żyjemy ze wstrzymanym oddechem”, mówi pani Gamble.
Czwarty etap zespołu Retta to dalsze pogorszenie zdolności do poruszania się. Osłabienie mięśni postępuje, pojawia się skolioza, spastyczność (podwyższone napięcie mięśniowe utrudniające poruszanie się) i utrata możliwości chodzenia. Sprawność mózgu zostaje jednak zachowana, spada liczba ataków padaczkowych.
Lekarze pocieszają, że Ruby ma jeszcze szansę na tyle wzmocnić mięśnie, że będzie jeszcze w stanie chodzić. Podkreślają, że u każdego dziecka choroba przebiega nieco inaczej i że znają przypadek 70-latki, która nadal żyje pomimo zespołu Retta.
Rodzina i lekarze robią wszystko, aby Ruby była jak najbardziej sprawna. Poddawana jest fizjoterapii, hydroterapii, ćwiczy, aby znowu móc chodzić. Jak mówi pani Gamble, jej córeczka na razie wydaje się szczęśliwym dzieckiem i może na tyle używać głosu, aby wyrażać swoje emocje.
Źródło: thesun.co.uk
Piszemy też o:
Choroby genetyczne są bardzo niejednorodną grupą chorób. Ich przyczyną jest nieprawidłowa budowa genu lub genów, nieprawidłowa liczba genów lub chromosomów (czyli nośników genów). Choroby genetyczne często ujawniają się już w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Jednak część chorób genetycznych może ujawnić się dopiero po pewnym czasie. Spis treści: Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Jak diagnozuje się choroby genetyczne Najczęstsze choroby genetyczne Leczenie chorób genetycznych Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone (to znaczy, choroby, którą ma dziecko, nie musi mieć nikt z jego rodziców czy dziadków). Niektóre choroby genetyczne są spowodowane nową mutacją, która zaszła jeszcze przed zapłodnieniem – w komórce jajowej albo plemniku – albo w jednej z komórek zarodka na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Wyróżnia się trzy główne typy chorób genetycznych: choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Jak diagnozuje się choroby genetyczne W razie podejrzenia choroby genetycznej diagnostykę można przeprowadzić już w ciąży ( badania prenatalne ). Jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, ma prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne, płacąc za nie. Badania w kierunku najczęstszych chorób genetycznych są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce, w ramach tzw. badania przesiewowego , wykonywanego tuż po urodzeniu. Dzięki testom jest możliwe wczesne zdiagnozowanie 27 chorób u noworodków w Polsce, w tym: wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy), fenyloketonurii, mukowiscydozy, rzadkich wad...
Badania genetyczne służą temu, aby w porę wykryć nieprawidłowości i zapobiec dalszemu rozwojowi choroby. U chorego dziecka pozwalają na postawienie diagnozy i poznanie przyczyny niepokojących objawów, zaś u zdrowych noworodków pozwalają na wprowadzenie ewentualnych profilaktycznych kroków, które nierzadko ratują dzieciom życie. Warto wiedzieć, że badania genetyczne można przeprowadzić też w trakcie ciąży lub niedługo po urodzeniu dziecka, co pozwoli na wczesne wykrycie ewentualnego schorzenia i szybkie podjęcie leczenia. Spis treści: Badania genetyczne przed poczęciem Kiedy wykonać badania genetyczne dziecku? Badania genetyczne na autyzm Jak wykonuje się badania genetyczne? Jaki jest koszt badań genetycznych? Badania genetyczne przed ciążą Badania genetyczne można zrobić także u obojga rodziców przed planowanym poczęciem dziecka . Są wykonywane po to, aby dowiedzieć się, czy dziecko nie będzie obciążone wadą genetyczną. Jeśli badania wykażą, że oboje rodzice są nosicielami jakiejś choroby, mogą oni dowiedzieć się jak najwięcej o tym, co może oznaczać posiadanie dziecka z chorobą genetyczną, a także uzyskać informacje o badaniach prenatalnych , które pozwalają na wykrycie wad genetycznych płodu i ocenić stan jego zdrowia. Warto wiedzieć, że choroby wrodzone nie zawsze poznaje się od razu. Bywa i tak, że dziecko rodzi się zdrowe i nie ma żadnych objawów choroby, co więcej osiąga nawet bardzo dobre wyniki w skali Apgar (używanej do określenia stanu noworodka) i nie ma u niego podejrzeń dotyczących ciężkiej choroby genetycznej. Pierwsze objawy takiej choroby mogą pojawić się po kilku miesiącach do nawet kilku lat życia. Kiedy wykonać badania genetyczne dziecku? Lekarze są zdania, że najlepszą porą na wykonanie badań genetycznych u dzieci jest okres noworodkowy (pierwsze 28 dni życia) oraz czas do...
