Bliźnięta Raffy i Siddy to wyczekiwane dzieci. Urodziły się 12 kwietnia 2021 roku. Ich mama przed porodem planowała każde osiągnięcie rozwojowe synków dokumentować. Już w trzecim miesiącu życia dzieci zauważyła, że ich rozwój nie przebiega książkowo.
Maluchy w leżeniu na brzuchu z trudem unosiły główki i nie potrafiły ich utrzymać. Nie próbowały też rolować się z boku na bok. Upływający czas nie sprawił, że dzieci nadrobiły zaległości. W 7 miesiącu ich życia zaniepokojeni rodzice zabrali chłopców do lekarza i podzielili się z nim swoimi obserwacjami. Niestety pediatra nie potraktował ich poważnie. Powiedział, że „dzieci wszystko nadrobią, że są leniwe, ponieważ są bliźniakami, a ja jestem po prostu neurotyczna” – mówi mama chłopców, Jenna Whyman z Essex w Wielkiej Brytanii. Dopiero na bilansie wykonywanym w 10 miesiącu życia lekarz skierował maluchy na badania do szpitala.
W szpitalu dzieci poddano różnym badaniom i testom, w tym genetycznym, ale na wyniki trzeba było czekać. W tym czasie zaniepokojeni rodzice poszukiwali na własną rękę odpowiedzi, co może dolegać ich dzieciom. Wpisywane przez nich w internet objawy wskazywały na mózgowe porażenie dziecięce. Matka chłopców zaczęła mieć ataki paniki.
Wreszcie rodzice zostali zaproszeni do szpitala na omówienie wyników badań synów. Termin konsultacji wypadł w pierwsze urodziny Siddy’ego i Raffy’ego. Rodzina postanowiła jednak spędzić ten dzień, obchodząc rocznicę narodzin chłopców. W szpitalu stawili się dzień później, aby usłyszeć fatalną diagnozę.
Lekarz poinformował, że chłopcy cierpią na SMA typu 1 – rdzeniowy zanik mięśni ujawniający się w wieku niemowlęcym. Choroba może prowadzić do śmierci przed ukończeniem drugiego roku życia.
SMA to choroba neurologiczna spowodowana wadami genetycznymi. W jej przebiegu zanikają neurony w rdzeniu kręgowym, co prowadzi do postępującego słabnięcia mięśni, a w końcu utraty kontroli nad nimi. SMA u dzieci prowadzi do porażenia mięśni, a w końcu dziecko nie jest w stanie nawet samodzielnie połykać ani oddychać.
Chłopcy trafili do specjalistycznego ośrodka, w którym podano im lek Zolgensma podnoszący poziom białka, którego brakuje w ich organizmach. Większa ilość tego białka powstrzymuje degenerację neuronów, a w połączeniu z fizjoterapią może przynieść dużą poprawę stanu dzieci.
Raffy i Siddy mają teraz półtora roku. Potrzebują dalszego leczenia i rehabilitacji. Przyjmują sterydy, mają co jakiś czas przetaczaną krew, ale nadal mają kłopoty z poruszaniem się i rozwijaniem sprawności fizycznej. Ich choroba odciska piętno na całej rodzinie, także na ich starszej, czteroletnie siostrze Mii. Mimo to rodzice starają się zachować optymizm i radzą innym rodzicom: „Zaufajcie instynktowi. Przepychajcie się i walczcie. Lekarze nie zawsze mogą dokonać dokładnej oceny w ciągu dziesięciominutowej wizyty, ale trzeba po prostu naciskać, żeby uzyskać konkretne odpowiedzi”.
Na filmiku opublikowanym przez Jennę widać postępy, jakie robią jej synkowie:
Źródło: Facebook, www.fsma.pl
Piszemy też o:
Terapia genowa to nadal nowość w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Polega ona na zastąpieniu wadliwych genów SMN1 ich kopiami produkującymi prawidłowe białka. Leczenie nie usuwa jednak skutków choroby, a jedynie hamuje ich postęp – dlatego tak ważne jest szybkie poddanie pacjenta terapii. Mimo potwierdzonej skuteczności mało kto ma szanse na skorzystanie z takiego leczenia: niestety na ten moment terapia genowa nie jest refundowana w Polsce. Podawany przy terapii preparat – Zolgensma – jest najdroższym lekiem świata. Jedna dawka kosztuje aż 9 milionów złotych. SMA: co to za choroba? Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy – SMA) jest to choroba genetyczna nerwowo-mięśniowa. Przyczyną SMA jest mutacja genu, który produkuje białko SMN1 – niezbędne do utrzymania przy życiu neuronów ruchowych. Przy SMA odpowiedzialne za ruch neurony obumierają, a to prowadzi do zaniku mięśni, uniemożliwiając pacjentowi poruszanie się, przełykanie, aż w końcu oddychanie. Istnieje kilka odmian SMA – rozróżnia się je pod kątem wieku chorego oraz stopnia jego sprawności ruchowej. Przebieg choroby jest różny w zależności od tego, kiedy choroba się ujawniła. W Polsce z SMA rocznie rodzi się ponad 50 dzieci. SMA u dzieci SMA występuje głównie u dzieci: może pojawić się już w czasie życia płodowego lub dopiero po narodzinach. Wśród objawów SMA u dzieci wymienia się: drżenie palców, obniżone napięcie mięśniowe, pojawiające się po obu stronach ciała zwiotczenie mięśni. Choroba nie wpływa jednak na rozwój intelektualny i poznawczy dziecka. Skutkiem rdzeniowego zaniku mięśni jest niepełnosprawność, a w skrajnych przypadkach nawet śmierć w wieku dziecięcym. Badania przesiewowe przy SMA Na świecie dostępne są trzy preparaty na SMA – nusinersen, onasemnogen abeparwowek (terapia genowa) i risdiplam. Eksperci podkreślają, że działanie każdej z terapii...
Badanie przesiewowe SMA zostało zatwierdzone przez Radę Przejrzystości przy AOTMiT (Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji). Do końca 2022 roku będą mogły z niego skorzystać wszystkie noworodki w Polsce. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, polega na postępującym osłabieniu mięśni. Dziecko chore na SMA stopniowo traci zdolność mówienia, oddychania, połykania. Skutkiem tej choroby jest niepełnosprawność, a w skrajnych przypadkach – nawet śmierć dziecka. Najlepsze efekty leczenia można osiągnąć, rozpoczynając je jeszcze przed wystąpieniem pierwszych widocznych objawów choroby. Szybkie postawienie diagnozy mają ułatwić właśnie badania przesiewowe w tym kierunku. Na czym polega badanie przesiewowe w kierunku SMA? Przesiewowe badanie SMA jest badaniem genetycznym na podstawie próbki krwi. Polega ono na wykonaniu morfologii, aby potwierdzić lub wykluczyć obecność mutacji genu SMN1. W badaniu przesiewowym pod kątem SMA używa się metody PCR. Polega ona na powieleniu wybranego fragmentu DNA w badanej próbce. W przypadku niemowląt dokładnie przeprowadzona diagnostyka może nawet uratować życie. Gdzie można wykonać badania przesiewowe na SMA? Badania przesiewowe w kierunku SMA u dzieci zostały w 2021 roku wprowadzone w 6 województwach. W ramach rządowego programu badania te są wykonywane między w szpitalach w województwach: mazowieckim, podlaskim, warmińsko-mazurskim, lubelskim, łódzkim, wielkopolskim. Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało, że najpóźniej w drugiej połowie 2022 roku program badań przesiewowych obejmie całą Polskę. W 2022 roku badania będą wykonywane również w województwach: opolskim, dolnośląskim, śląskim, małopolskim, podkarpackim, świętokrzyskim. Realizatorem programu przesiewów będzie Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. „Zaczynając od województwa mazowieckiego, na przestrzeni 2021...
Dana, Nazarek, Katiuszka – te i inne dzieci uciekły przed wojną, często w ciężkim stanie, a ich opiekunowie pytają: czy teraz mają umrzeć w Polsce? Zbiórki na ukraińskie dzieci z SMA Rodzice zbierali pieniądze na leczenie tych dzieci w Ukrainie. Nie było łatwo, środki napływały powoli, mimo to nikt nie tracił nadziei. Teraz kiedy Ukraińcy walczą o życie, zbierają fundusze na wyposażenie armii, nikt już o tych dzieciach nie pamięta. W sieci pojawiają się dramatyczne apele o pomoc: „Wojna zmusiła nas do ucieczki! Danusia gaśnie, a krzyku o pomoc nikt nie słyszy... Ratunku! Wojna, której oddech czuliśmy na plecach, zmusiła nas do spakowania bagaży i ucieczki do Polski. Niemożliwe stało się faktem... Zdarzyło się najgorsze – wybuchy, pożar, krzyki, panika, dźwięk syren, lecące po niebie rosyjskie helikoptery. Nie wiemy, czy będziemy mogli wrócić do domu i czy będzie dokąd wracać... Ludzie panikują się, boją się o swoje rodziny i nie słyszą naszych próśb o pomoc... Znikąd żadnego wsparcia. Tylko choroby nie można „wstrzymać” i poczekać, aż sytuacja zostanie rozwiązana ” – pisze mama malutkiej Danusi. Kobieta musiała zostawić w objętej wojną Ukrainie starszą córkę, by ratować młodszą... Danusia choruje na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Choroba zabija neurony w mięśniach dziecka, a tym samym osłabia je bezpowrotnie. Najpierw mięśnie nóg i rąk, później te, które odpowiadają za połykanie, mówienie i oddychanie. Dziewczynce można pomóc, wpłacając datki na zbiórkę: Wyświetl ten post na Instagramie Post udostępniony przez Dana Pradunets SMA1 (@danusia_kontra_sma) W podobnej sytuacji są też inne ukraińskie dzieci:...
