Zespół Turnera – na to chorują tylko dziewczynki

Badania prenatalne wykonuje się u kobiety w ciąży w celu wykrycia chorób genetycznych i innych rozwojowych wad płodu. Dzięki nim można zdiagnozować ponad 200 chorób, rozpocząć wczesne leczenie i odpowiednio przygotować się do porodu. W pierwszej kolejności zazwyczaj wykonuje się nieinwazyjne badanie prenatalne (np. USG), a dopiero gdy jego wynik jest niejednoznaczny, kieruje się pacjentkę na badania inwazyjne (np. amniopunkcję). Spis treści: 1. Rodzaje badań prenatalnych 2. Na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne? 3. Na czym polegają inwazyjne badania prenatalne? 4. Kiedy robi się badania prenatalne? 5. Wskazania do badań prenatalnych 6. Ryzyko związane z badaniami prenatalnymi 7. Cena badań prenatalnych Rodzaje badań prenatalnych Badania prenatalne w ciąży dzielą się na dwie grupy – inwazyjne oraz nieinwazyjne . Do pierwszej grupy zalicza się USG i testy przesiewowe z krwi, które mogą określić prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka choroby genetycznej lub innej. Jeśli wynik tych badań wskazuje na chorobę lub wadę płodu, lekarz kieruje kobietę w ciąży na badanie inwazyjne. Musi ona wyrazić na nie zgodę, ponieważ jest ono obarczone niewielkim ryzykiem poronienia lub uszkodzenia płodu. Badania prenatalne w Polsce Nieinwazyjne                      Inwazyjne USG amniopunkcja Test PAPP-A biopsja kosmówki (trofoblastu) Test potrójny  kordocenteza Test poczwórny   Test NIFTY   Test HARMONY   Na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne? Badania nieinwazyjne to dość popularne badania w ciąży , niektóre są obowiązkowe. W Polsce wykonuje się następujące nieinwazyjne badania prenatalne:   USG – wykrywa większość wad serca, wodogłowie, przepukliny rdzeniowe i...

Choroby genetyczne są bardzo niejednorodną grupą chorób. Ich przyczyną jest nieprawidłowa budowa genu lub genów, nieprawidłowa liczba genów lub chromosomów (czyli nośników genów). Choroby genetyczne często ujawniają się już w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Jednak część chorób genetycznych może ujawnić się dopiero po pewnym czasie. Spis treści: Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Jak diagnozuje się choroby genetyczne Najczęstsze choroby genetyczne Leczenie chorób genetycznych Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone (to znaczy, choroby, którą ma dziecko, nie musi mieć nikt z jego rodziców czy dziadków). Niektóre choroby genetyczne są spowodowane nową mutacją, która zaszła jeszcze przed zapłodnieniem – w komórce jajowej albo plemniku – albo w jednej z komórek zarodka na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Wyróżnia się trzy główne typy chorób genetycznych: choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Jak diagnozuje się choroby genetyczne W razie podejrzenia choroby genetycznej diagnostykę można przeprowadzić już w ciąży ( badania prenatalne ). Jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, ma prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne, płacąc za nie. Badania w kierunku najczęstszych chorób genetycznych są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce, w ramach tzw. badania przesiewowego , wykonywanego tuż po urodzeniu. Dzięki testom jest możliwe wczesne zdiagnozowanie 27 chorób u noworodków w Polsce, w tym: wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy), fenyloketonurii, mukowiscydozy, rzadkich wad...

FAS to płodowy zespół alkoholowy. Aż 1 na 100 dzieci cierpi na zaburzenia rozwoju przez to, że ich matki piły w ciąży alkohol. Skąd bierze się FAS Jedyną przyczyną FAS jest picie alkoholu w ciąży . W Polsce wciąż przymyka się oko na kobiety w ciąży, które piją alkohol. Wiele osób sądzi, że jedno piwo czy kieliszek wina nie mają wpływu na dziecko. Tymczasem nawet lampka wina wypita w ciąży w momencie, kiedy rozwija się dany narząd czy układ u dziecka, może zaburzyć ten proces i spowodować wystąpienie alkoholowego zespołu płodowego (czyli FAS), który ma opłakane skutki dla dziecka w jego dzieciństwie i życiu dorosłym. Nie tylko kobiety-alkoholiczki mogą urodzić dziecko z FAS. Również dzieci kobiet, które w ciąży piły alkohol sporadycznie, mogą wykazywać cechy alkoholowego zespołu płodowego ( FAS) , Każda ilość wypitego alkoholu jest już szkodliwa dla dziecka rozwijającego się w twoim ciele. Zawartość alkoholu we krwi możesz sprawdzić w alkomacie online . Jak diagnozuje się FAS FAS można zdiagnozować tuż po urodzeniu. Diagnozuje się go po charakterystycznym wyglądzie dziecka oraz charakterystycznym zachowaniu. Cechy fizyczne to: specyficzne anomalie w budowie twarzy tj. krótkie szpary powiekowe, opadające powieki, szeroko rozstawione oczy, krótki, zadarty nos, wygładzona rynienka nosowa , wąska górna warga, brak czerwieni wargowej, wolniejszy rozwój środkowej części twarzy, mała i słabo rozwinięta żuchwa , nisko osadzone uszy, krótka szyja, niedorozwój płytki paznokciowej, anormalność stawów i kości, spowolniony rozwój fizyczny przed i po urodzeniu, opóźnienia wzrostu, niska waga urodzeniowa mała głowa, niski wzrost i waga w stosunku do wieku, opóźnienia rozwojowe. Dzieci z FAS mają też charakterystyczne objawy wynikające z uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego: zaburzenia małej i dużej...