Rozpocznie się refundacja leku dla dzieci chorych na SMA. Nie obejmie jednak wszystkich

Terapia genowa to nadal nowość w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Polega ona na zastąpieniu wadliwych genów SMN1 ich kopiami produkującymi prawidłowe białka. Leczenie nie usuwa jednak skutków choroby, a jedynie hamuje ich postęp – dlatego tak ważne jest szybkie poddanie pacjenta terapii. Mimo potwierdzonej skuteczności mało kto ma szanse na skorzystanie z takiego leczenia: niestety na ten moment terapia genowa nie jest refundowana w Polsce. Podawany przy terapii preparat – Zolgensma – jest najdroższym lekiem świata. Jedna dawka kosztuje aż 9 milionów złotych. SMA: co to za choroba? Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy  – SMA) jest  to choroba genetyczna nerwowo-mięśniowa. Przyczyną SMA jest mutacja genu, który produkuje białko SMN1 – niezbędne do utrzymania przy życiu neuronów ruchowych. Przy SMA odpowiedzialne za ruch neurony obumierają, a to prowadzi do zaniku mięśni, uniemożliwiając pacjentowi poruszanie się, przełykanie, aż w końcu oddychanie. Istnieje kilka odmian SMA – rozróżnia się je pod kątem wieku chorego oraz stopnia jego sprawności ruchowej. Przebieg choroby jest różny w zależności od tego, kiedy choroba się ujawniła. W Polsce z SMA rocznie rodzi się ponad 50 dzieci. SMA u dzieci SMA występuje głównie u dzieci: może pojawić się już w czasie życia płodowego lub dopiero po narodzinach. Wśród objawów SMA u dzieci wymienia się: drżenie palców, obniżone napięcie mięśniowe, pojawiające się po obu stronach ciała zwiotczenie mięśni. Choroba nie wpływa jednak na rozwój intelektualny i poznawczy dziecka. Skutkiem rdzeniowego zaniku mięśni jest niepełnosprawność, a w skrajnych przypadkach nawet śmierć w wieku dziecięcym. Badania przesiewowe przy SMA Na świecie dostępne są trzy preparaty na SMA – nusinersen, onasemnogen abeparwowek (terapia genowa) i risdiplam. Eksperci podkreślają, że działanie każdej z terapii...

Odruch Babińskiego można zaobserwować podczas badania stópek noworodka. Tuż po porodzie lekarz ocenia w ten sposób prawidłowość działania układu nerwowego dziecka. Wyjaśniamy, o czym świadczy odruch Babińskiego u noworodka, kiedy zanika i czy może występować u dorosłych. Co to jest odruch Babińskiego? Odruch Babińskiego to reakcja na dotykanie podeszew stóp. Jeśli połaskocze się noworodka w spód stopy lub przesunie palcem po jej zewnętrznej krawędzi od pięty do paluszków, dziecko wyprostuje i rozsunie paluszki wachlarzowato (dorosły przeciwnie – zwinie palce – mowa wtedy o odruchu podeszwowym). To jeden z bezwarunkowych odruchów noworodka, który świadczy o prawidłowym rozwoju układu nerwowego . Przyczyny występowania odruchu Babińskiego nie są znane. Być może ma on związek z tym, że połączenia nerwowe między mózgiem a stopami u malutkich dzieci nie są jeszcze w pełni wykształcone. Odruch Babińskiego odkrył i opisał francuski neurolog polskiego pochodzenia, Józef Babiński, na początku XX wieku. Kiedy zanika odruch Babińskiego? Odruch Babińskiego może utrzymywać się nawet do końca 2. roku życia dziecka – i nie oznacza to wcale żadnej nieprawidłowości. U niektórych niemowląt jednak odruch Babińskiego zanika już w 7. miesiącu. Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości związane z reakcjami dziecka, zapytaj o radę lekarza, bo właściwa interpretacja odruchu Babińskiego nie jest prosta.  O czym świadczy długo utrzymujący się odruch Babińskiego? W miarę dojrzewania układu nerwowego odruch Babińskiego zostaje zastąpiony przez tzw. odruch podeszwowy, tzn. że reakcją na drażnienie podeszwy stopy jest instynktowne zwijanie się palców, a nie ich rozkładanie. Jeśli zatem odruch Babińskiego utrzymuje się u dziecka w trzecim roku życia (lub później), konieczna jest konsultacja pediatry i skierowanie do neurologa. Odruch Babińskiego u starszych...

Na początku COVID u dzieci miał najczęściej postać bezobjawową. Z tego powodu trudno było stwierdzić, jak często dochodzi do zakażeń u kilkulatków i młodzieży. Dzieci rzadko też były hospitalizowane z powodu koronawirusa. Obecnie sytuacja wygląda inaczej. Teraz wiadomo, że dzieci znacznie częściej chorują na COVID. Większość przypadków zachorowań wywołuje dominujący w Europie  wariant Omikron BA.4 oraz BA.5 (dane z czerwca 2022), który może wywołać nowe objawy choroby. Odnotowywane są także przypadki niebezpiecznego zespołu zapalnego PIMS po przebyciu zakażenia koronawirusem. Nowa mutacja koronawirusa, Omikron, szybko się rozprzestrzenia. Jak pokazują dane z Polski i innych krajów, wariant ten jest szczególnie zaraźliwy wśród dzieci. ECDC (European Centre for Disease Prevention and Control) w lipcu 2022 zaczęła też bacznie obserwować wariant BA.2.75. Jednocześnie „zdegradowała” wariant Delta (BA.1.617.2) – liczba zakażeń nim spada, choć nadal ta mutacja wirusa jest obecna w Europie. Wiadomo też, że Omikron z większym nasileniem niż poprzednie warianty wirusa  atakuje dzieci poniżej 5. roku życia . Większość z nich łagodnie przechodzi zakażenie, wykazując objawy podobne do przeziębienia. Część jednak choruje ciężej i wymaga podawania tlenu w warunkach szpitalnych. Mutacja Omikron uznawana jest obecnie za bardziej zaraźliwą niż poprzednie warianty wirusa. Na szczęście jest też mniej śmiertelna. Spis treści: Objawy COVID, w tym Omikronu u dzieci Kiedy pojawiają się objawy COVID-19 u dzieci? Przebieg COVID u dzieci Ile trwa COVID u dzieci? Jak często dzieci chorują na COVID? Powikłania po COVID u dzieci Szczepienie dzieci na COVID Test na COVID u dzieci Jak leczyć COVID u dzieci? Objawy COVID, w tym Omikronu u dzieci 2022 Lekarze apelują, by nie bagatelizować u dzieci nawet...