Chorują głównie dzieci. W sumie – ponad 2 mln osób w Polsce!

Chodzi o leczenie innowacyjnym lekiem rzadkiej choroby genetycznej - SMA (rdzeniowy zanik mięśni). Jeśli dziecko nie jest leczone, stopniowo zanikają wszystkie mięśnie. Przy typie pierwszym choroby (SMA 1), jeśli przebiega ona agresywnie, dziecko może umrzeć już w pierwszych latach życia. Od niedawna jest ratunek dla ciężko chorych dzieci. Rodzice i lekarze apelują do premiera Morawieckiego , by leczenie było w Polsce dostępne. SMA: tak się rozwija SMA to choroba genetyczna: w wyniku braku jednego z białek, które powinno być wytwarzane w organizmie, komórki nerwowe odpowiadające za ruch nie są w stanie przewodzić impulsów nerwowych. Dziecko stopniowo traci sprawność mięśni. Jeśli choroba ujawni się w pierwszych miesiącach życia ( SMA typ 1 ), niemowlę jest wiotkie, nie jest w stanie utrzymać główki. Nie nabywa nowych umiejętności ruchowych, nie przekręca się na boki, nie siada, nie raczkuje, nie wstaje. Stopniowo słabną wszystkie mięśnie, także oddechowe. Do niedawna nie było żadnego leku nawet hamującego postęp choroby. Dzieci były skazane na powolne umieranie . A rodzice na bezsilne przyglądanie się temu. Przełomowy lek Kilka lat temu pojawił się pierwszy lek, który można nazwać przełomem w leczeniu SMA. - To wielkie wydarzenie w neurologii dziecięcej. Jeszcze 10-15 lat temu wydawało się abstrakcją - mówi dr n. med. Maria Jędrzejowska z Polskiej Akademii Nauk, ekspertka jeśli chodzi o rdzeniowy zanik mięśni. Bez leczenia dziecko z typem 1 SMA zwykle traciło możliwość samodzielnego oddychania ok. 13 miesiąca życia. W łagodniejszej postaci choroby, która ujawnia się później, dzieci przestawały chodzić, siadały na wózek. Po raz pierwszy pojawił się lek, który hamuje postęp choroby, a nawet ją cofa. Leczenie powinno rozpocząć się jak najszybciej - najlepiej jeszcze przed tym, jak pojawią się pierwsze objawy choroby lub wtedy, gdy są one jeszcze...

Co to jest AHC? Nie wiesz, co więcej: nie będzie tego wiedział także lekarz pediatra ani specjalista neurolog. A co ma zrobić mama, która dowie się, że jej dziecko ma AHC? AHC i dzieci rodzynki Karolina jest śliczna, uśmiechnięta, pogodna. Mała przylepka. Lubi przytulać się do mamy, biegać, tańczyć. Czasem nie jest w stanie biegać, chodzić, mówić, bo nagle dostaje niedowładu prawej albo lewej strony ciała. Chorobę Karoliny diagnozowano ponad 4 lata. Okazało się, że ma AHC: naprzemienną hemiplegię dziecięcą. AHC zdiagnozowano u 11 dzieci w Polsce. Dziwne objawy choroby rzadkiej Pierwsze objawy zaczęły się, gdy Karolina miała kilka miesięcy. Nagle dostawała dziwnego niedowładu: prawej albo lewej części ciała. Czasem prawa albo lewa strona sztywniała, czasem robiła się bezwładna, jakby całkiem nie było w niej mięśni. Niedowład mijał po kilku minutach, ale mógł też trwać cały dzień. Albo przerzucić się na drugą cześć ciała. Lekarze podejrzewali u niej padaczkę albo mózgowe porażenie dziecięce . Ale leki przeciw padaczce nie pomagały: dziewczynka nadal miała niedowłady. Objawy nie pasowały ani do dziecięcego porażenia mózgowego, ani do padaczki. Dopiero gdy Karolina miała 4 lata, udało się zdiagnozować jej chorobę: okazało się, że AHC. Czytaj też: Dzieci z chorobami rzadkimi nie mają w Polsce leczenia. Rzadka choroba rzadko rozpoznana Dzieci z AHC przychodzą na świat pozornie zupełnie zdrowe, bez jakichkolwiek objawów choroby. Pierwsze objawy widać u niemowlęcia w wieku kilku miesięcy (do półtora roku). Choroba objawia się atakami czasowego niedowładu (paraliżu) jednej strony ciała. Niedowłady mogą być wiotkie albo spastyczne: wtedy dziecko boli. Karolina dziś ma 5,5 roku. Dziś potrafi już powiedzieć, że boli ją rączka i nóżka. Poza okresami niedowładów, kiedy Karolina nie może ruszać połową ciała albo nie może...

Gdy pierwszy raz napisałam do "Mamo to Ja" artykuł o Poli i o tym, że w Polsce jest garstka ok. 30 dzieci z chorobą Niemanna-Picka typu C , które nie dostają leczenia, bo w Polsce uznaje się, że jest za drogie, nikt nie mógł uwierzyć, że to prawda, i że Poli (i innym dzieciom) nie można pomóc. Choroba Niemanna-Picka jest nazywana dziecięcym Alzheimerem, nieleczona kończy się śmiercią. Koszmarem jest to, że jest to umieranie, które trwa latami. Dziecko, które początkowo rozwijało się dobrze, przestaje chodzić, siedzieć, jeść, pić, oddychać. Walka o lek na Niemanna-Picka Lek na chorobę Niemanna-Picka dostają dzieci w 44 krajach, w Polsce - nie. Zwracaliśmy się w tej sprawie do rzecznika praw dziecka , rzecznika praw pacjenta. Odpowiedzi zawsze były takie same: ani rzecznik praw dziecka, ani rzecznik praw pacjenta nic nie może zrobić. W Polsce jest takie prawo - tylko minister zdrowia może wyrazić zgodę na refundację leków na choroby rzadkie, po zasięgnięciu opinii Agencji Oceny Technologii Medycznych (AOTM). W 2011 r. AOTM wydała pozytywną rekomendację, a ówczesna minister zdrowia Ewa Kopacz ustami rzecznika prasowego informowała, że wkrótce wejdzie program leczenia dzieci chorych na Niemanna-Picka typ C. Rodzicie Poli i innych dzieci z NPC przeżywali chwile szczęścia. Mieli pecha: po wyborach parlamentarnych zmienił się minister zdrowia. Bartosz Arłukowicz nie podtrzymał decyzji Ewy Kopacz . Leku dzieci nie dostały. Wiele razy zwracaliśmy się z pytaniami do Ministerstwa Zdrowia,  kiedy lek wejdzie do refundacji. Za każdym razem odpowiedź była taka sama: lek nie wyleczy choroby, a jest drogi, jego efekty są zbyt słabe. Przeczą temu opinie lekarzy i rodziców: dzięki lekom choroba może spowolnić, zatrzymać się. Jednak w grudniu 2013 roku minister Arłukowicz kolejny raz odmówił refundacji leku, tłumacząc, że jego stosowanie przynosi zbyt małe efekty. Wbrew temu, że...