Zespół Edwardsa – przyczyny, objawy, rokowania

Po co wykonuje się to badanie?   Dzięki USG lekarz może potwierdzić lub wykluczyć ciążę, stwierdzić, czy dziecko jest zdrowe i rozwija się tak, jak powinno. Dlatego nawet gdy ciąża przebiega prawidłowo, niezbędne są trzy badania ultrasonograficzne.   Podczas pierwszego badania USG lekarz ocenia, czy dana ciąża jest wewnątrzmaciczna, czy jest wielopłodowa, oraz gdzie umiejscowiony jest pęcherzyk płodowy, co jest niezwykle ważne przy ciąży po cięciu cesarskim. Lekarz określa także wiek płodu, a także ocenia jego budowę zewnętrzną oraz wewnętrzną. Badanie to służy również wykryciu ewentualnych wad wrodzonych , np. bezmózgowia. Pozwala też oszacować – na podstawie ultrasonograficznych markerów aberracji chromosomowych (przezierność karkowa czy kość nosowa) oraz na podstawie czynności serca – ryzyko wystąpienia u dziecka zespołów: Downa, Edwardsa i Patau. To choroby genetyczne, które są skutkiem obecności dodatkowego chromosomu, czyli trisomii (gdy w jednej z 23 par chromosomów, w których są zapisanie informacje genetyczne, występują nie dwie a trzy kopie chromosomów).   Drugie badanie USG stwarza szansę oceny budowy narządów wewnętrznych i zewnętrznych nienarodzonego dziecka, dzięki czemu można wykryć ewentualne wady rozwojowe serca , twarzy, kończyn lub kręgosłupa. Pozwala też oszacować wagę płodu, ilość płynu owodniowego i położenie łożyska.   W czasie trzeciego badania ultrasonograficznego mierzy się płód, ocenia jego wagę, bada ruchy, ocenia położenie i wygląd łożyska, ilość wód płodowych oraz przepływy krwi do łożyska i płodu. Sprawdź: Co powinnaś wiedzieć o łożysku, płynie owodniowym i pępowinie   Na czym polega to badanie?  Badanie ultrasonograficzne polega na wysyłaniu przez specjalną głowicę ultradźwięków, które po odbiciu się od ludzkich narządów, wracają do głowicy i zostają przetworzone na obraz...

Choroby genetyczne są bardzo niejednorodną grupą chorób. Ich przyczyną jest nieprawidłowa budowa genu lub genów, nieprawidłowa liczba genów lub chromosomów (czyli nośników genów). Choroby genetyczne często ujawniają się już w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Jednak część chorób genetycznych może ujawnić się dopiero po pewnym czasie. Spis treści: Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Jak diagnozuje się choroby genetyczne Najczęstsze choroby genetyczne Leczenie chorób genetycznych Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone (to znaczy, choroby, którą ma dziecko, nie musi mieć nikt z jego rodziców czy dziadków). Niektóre choroby genetyczne są spowodowane nową mutacją, która zaszła jeszcze przed zapłodnieniem – w komórce jajowej albo plemniku – albo w jednej z komórek zarodka na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Wyróżnia się trzy główne typy chorób genetycznych: choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Jak diagnozuje się choroby genetyczne W razie podejrzenia choroby genetycznej diagnostykę można przeprowadzić już w ciąży ( badania prenatalne ). Jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, ma prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne, płacąc za nie. Badania w kierunku najczęstszych chorób genetycznych są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce, w ramach tzw. badania przesiewowego , wykonywanego tuż po urodzeniu. Dzięki testom jest możliwe wczesne zdiagnozowanie 27 chorób u noworodków w Polsce, w tym: wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy), fenyloketonurii, mukowiscydozy, rzadkich wad...

Największym problemem jest obniżona płodność po trzydziestym roku życia, a w momencie poczęcia – ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych (nieprawidłowa liczba lub budowa chromosomów). Dlaczego powstają nieprawidłowości chromosomalne? Występują najczęściej przy zaawansowanym wieku rodziców lub narażeniu ich na promieniowanie jonizujące. Wiek matki ma większe znaczenie, ponieważ kobiety rodzą się z gotowymi zawiązkami wszystkich komórek jajowych. Jeżeli zawiązki podlegają promieniowaniu oraz działaniu innych czynników teratogennych, na jakie narażona jest kobieta przez całe życie, ryzyko uszkodzenia materiału genetycznego komórek jajowych się zwiększa. Zagrożenia w ciąży po trzydziestce Zespół Downa Zdarza się raz na 600 urodzeń. Cechą charakterystyczną jest upośledzenie umysłowe miernego lub dużego stopnia, niskie napięcie mięśniowe, wrodzone wady serca, zmienione rysy twarzy (mongolizm). Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem kobiety: - 25 lat- 1:1300 urodzeń - 30 lat- 1: 965 urodzeń - 35 lat- 1: 365 urodzeń - 40 lat- 1:109 urodzeń - 45 lat- 1: 32 urodzeń - 49 lat- 1: 12 urodzeń.   Zespół Edwardsa Jest bardzo poważną nieprawidłowością występującą raz na 6 tys. urodzeń. U dzieci z Zespołem Edwardsa występują: małogłowie, upośledzenie umysłowe , schorzenia układu krwionośnego, moczowego i pokarmowego. Większość dzieci urodzonych z tą wadą umiera w ciągu pierwszego roku życia.   Zespół Patau Występuje z częstotliwością raz na 5 tys. urodzeń. Dzieci urodzone z tym zespołem prezentują m.in.: upośledzenie umysłowe, małogłowie, rozszczep podniebienia, wargę zajęczą, uszkodzenia układu krwionośnego i pokarmowego. Większość umiera przed ukończeniem trzech lat.   Nieprawidłowości chromosomów płciowych Występują 1 na 500 żywych urodzeń. Uważa się, że...