Kirill choruje na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni typ 1 – najgorszą postać tej choroby, którą wyleczyć może tylko niesamowicie droga terapia genowa. Rodzice maluszka byli gotowi dosłownie na wszystko, aby uratować życie swojego dziecka, poruszyli niemal niebo i ziemię. O dalszych losach chłopca zdecydował jednak... łut szczęścia.
Rodzice niespełna dwuletniego chłopczyka porzucili swoje dawne życie na Ukrainie i przyjechali do Polski, bo tutaj mieli szansę na uzyskanie pomocy dla synka. Zaczęli organizować zbiórki i walczyć – potrzeba było aż 9 milionów zł na najdroższy lek świata. Choć zbieranie pieniędzy szło opornie, dzięki wielkim sercom wolontariuszy i darczyńców udało się uzyskać ponad dwa miliony zł. Ta ogromna kwota to jednak niewiele w stosunku do potrzeb Kirilla.
Aż nagle, po 16 miesiącach walki, rodzice chłopca dostali najwspanialszą wiadomość: Kirill otrzyma lek i to zupełnie za darmo!
„Kirill wygrał w loterii zorganizowanej przez producenta terapii genowej! Teraz Kirilla czekają badania, po których najdroższy lek świata będzie podany mu nieodpłatnie!” – napisali rodzice chłopca na portalu Siepomaga.pl.
Mama i tata Kirilla nie posiadają się ze szczęścia, ale nie zapominają przy tym o wsparciu, jakie dali im ludzie w Polsce i na świecie.
„Będziemy przez całe życie pamiętać, że ogromna liczba zwykłych nieznajomych ludzi z całego świata desperacko walczyła, bez względu na wszystko, o życie naszego dziecka. Kłaniamy się do stóp każdego z Was, którzy wspierali nasze dziecko w biedzie i chorobie. Wy jesteście naszymi bohaterami! W mojej matczynej modlitwie będziecie zawsze, jak i w moim sercu”.
Kirill czeka obecnie na badania, które przygotują go do podania leku. Nie wiadomo jeszcze dokładnie, kiedy to nastąpi.
Zobacz też:
Badanie przesiewowe SMA zostało zatwierdzone przez Radę Przejrzystości przy AOTMiT (Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji). Do końca 2022 roku będą mogły z niego skorzystać wszystkie noworodki w Polsce. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, polega na postępującym osłabieniu mięśni. Dziecko chore na SMA stopniowo traci zdolność mówienia, oddychania, połykania. Skutkiem tej choroby jest niepełnosprawność, a w skrajnych przypadkach – nawet śmierć dziecka. Najlepsze efekty leczenia można osiągnąć, rozpoczynając je jeszcze przed wystąpieniem pierwszych widocznych objawów choroby. Szybkie postawienie diagnozy mają ułatwić właśnie badania przesiewowe w tym kierunku. Na czym polega badanie przesiewowe w kierunku SMA? Przesiewowe badanie SMA jest badaniem genetycznym na podstawie próbki krwi. Polega ono na wykonaniu morfologii, aby potwierdzić lub wykluczyć obecność mutacji genu SMN1. W badaniu przesiewowym pod kątem SMA używa się metody PCR. Polega ona na powieleniu wybranego fragmentu DNA w badanej próbce. W przypadku niemowląt dokładnie przeprowadzona diagnostyka może nawet uratować życie. Gdzie można wykonać badania przesiewowe na SMA? Badania przesiewowe w kierunku SMA u dzieci zostały w 2021 roku wprowadzone w 6 województwach. W ramach rządowego programu badania te są wykonywane między w szpitalach w województwach: mazowieckim, podlaskim, warmińsko-mazurskim, lubelskim, łódzkim, wielkopolskim. Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało, że najpóźniej w drugiej połowie 2022 roku program badań przesiewowych obejmie całą Polskę. W 2022 roku badania będą wykonywane również w województwach: opolskim, dolnośląskim, śląskim, małopolskim, podkarpackim, świętokrzyskim. Realizatorem programu przesiewów będzie Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. „Zaczynając od województwa mazowieckiego, na przestrzeni 2021...
Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA (z ang. spinal muscular atrophy ) to choroba genetyczna nerwowo-mięśniowa. Występuje głównie u dzieci: może pojawić się już w czasie życia płodowego lub dopiero po narodzinach. Zdarza się jednak, że objawy pojawiają się dopiero w wieku nastoletnim czy dorosłym. Przy SMA odpowiedzialne za ruch neurony obumierają, a to prowadzi do zaniku mięśni, uniemożliwiając pacjentowi oddychanie, połykania czy ruch. Skutkiem choroby jest niepełnosprawność, a w skrajnych przypadkach nawet śmierć w wieku dziecięcym. Rodzaje SMA u dzieci (rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci) W zależności od tego, w jakim wieku jest dziecko i jaki jest stopień jego sprawności ruchowej, wyróżniamy kilka form klinicznych SMA u dzieci: SMA1 (choroba Werdniga-Hoffmanna). To postać ostra, a jej przebieg jest bardzo ciężki. Powoduje zaburzenia w rozwoju ruchowym, dziecko nie jest w stanie choćby samodzielnie siedzieć. SMA1 dotyka dzieci poniżej 6. miesiąca życia. Statystycznie dzieci chore na SMA bez leczenia są w stanie przeżyć tylko 2-4 lata. SMA2 : postać pośrednia. Jej przebieg jest łagodniejszy. Dziecko z czasem umie samodzielnie siadać, ale chodzić już nie. SMA2 dotyka dzieci między 6. a 18. miesiącem życia. Mogą one przeżyć z chorobą nawet wiele lat. SMA3 (choroba Kugelberga-Welander). Postać łagodna. Może pojawić się na przestrzeni bardzo długiego okresu – między 16. miesiącem życia, a nawet 20. rokiem życia. Chorzy są w stanie samodzielnie chodzić i przeżywają zwykle tyle samo lat, co osoby zdrowe. Gdy pierwsze objawy pojawiają się w wieku dorosłym, niektórzy lekarze nazywają to postacią czwartą SMA. Osoby z tą postacią zwykle przejawiają jedynie niedowład nóg. Objawy SMA u dzieci Do symptomów wskazujących na SMA należą: drżenie palców, osłabienie (brak) odruchów głębokich, zwiotczenie napięcia mięśniowego,...
Znacie Szymona, zwanego Preclem? Jeśli nie, to zajrzycie na blog preclowastrona . Już w 2007 roku dostał nagrodę Bloga Roku. Mama opisuje na nim zmagania swoje i Szymona, chorego na rdzeniowy zanik mięśni . Wzruszająca historia walki o każdy dzień życia i spełnienie marzeń mądrego, ciekawskiego chłopca, którego choroba – jak na razie – przykuła do łóżka, wózka i aparatury medycznej. Dobrą wiadomością jest to, że niedawno pojawił się lek, który może zmienić życie takich dzieci jak Szymon – z SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni. Mutacja w genie Przyczyną SMA jest mutacja genu, który produkuje białko SMN1 – niezbędne do utrzymania przy życiu neuronów ruchowych. Odpowiedzialne za ruch neurony obumierają, co w efekcie prowadzi do zaniku mięśni . Dziecko ma kłopoty z poruszaniem się, a potem także z jedzeniem, mówieniem, oddychaniem. Przebieg choroby jest różny, w zależności od tego, kiedy choroba się ujawniła. SMA typu 0 dotyczy noworodków, które w momencie przyjścia na świat są niewydolne oddechowo oraz niezdolne do jakiegokolwiek ruchu. SMA typu I. Choroba pojawia się w pierwszych sześciu miesiącach życia dziecka. Dziecko ma osłabione napięcie mięśniowe , robi się wiotkie. Nie podnosi główki, słabo rusza rękami i nogami, ma kłopoty z oddychaniem. Nie potrafi samo usiąść. Z czasem może mieć problemy z jedzeniem, oddychaniem. SMA typu II. Pierwsze objawy pojawiają się w drugim półroczu życia. Dziecko potrafi usiąść, ale nie zaczyna chodzić . Zwykle siedzi niepewnie, krzywi kręgosłup, słabiej rusza rękami i nogami. SMA typu III. Objawy pojawiają się u dziecka po skończeniu roku lub starszego. To dzieci, które już samodzielnie chodziły, jednak z czasem ich chód staje się coraz bardziej niezgrabny, w końcu może stać się niemożliwy. SMA typu IV. Choroba pojawia się u dorosłych. Pierwszy lek na SMA Do...
