Zespół superkobiety
fot. Adobe Stock

3-letnia Weronika cierpi na „zespół superkobiety”. Aż 30% kobiet nie wie, że go ma!

Ma 3,5 roku i jest nazywana „superkobietą”. Weronika urodziła się z wyjątkową mutacją genetyczną, która występuje u jednej na 1000 dziewczynek.
Aleksandra Zaborowska
Zespół superkobiety
fot. Adobe Stock
Zespół superkobiety to mutacja genetyczna, która powoduje dodatkowy chromosom X. Mama dziewczynki, pani Ewelina, dowiedziała się o wadzie w pierwszym trymestrze ciąży. Wykonane zostały badania prenatalne USG i test PAPPA-A, które wskazywały na to, że dziecko może urodzić się z zespołem Downa. Mama otrzymała więc skierowanie do lekarza-genetyka.

Pani Ewelina wykonała amniopunkcję, która wykazała zespół XXX. Lekarz poinformował mamę, że aż 30% kobiet cierpiących na „zespół superkobiety” nie jest tego świadome, ponieważ nie doświadcza żadnych objawów bądź są one bardzo mało inwazyjne.

Zespół superkobiety – na czym to polega?

Zespół superkobiety określany jest także trisomią chromosomu X, zespołem XXX, trisomią 47 oraz zespołem nadsamicy. Skutkuje on tym, że kobieta posiada nie 46 a 47 chromosomów w kariotypie. Do wady tej dochodzi przypadkowo i nie jest ona dziedziczna – jest wynikiem błędu w trakcie powstawania komórek rozrodczych. Największe ryzyko tego schorzenia powiązane jest z wiekiem matki – im jest ona starsza, tym większe jest niebezpieczeństwo wystąpienia zespołu XXX u córki. Pani Ewelina urodziła Weronikę, mając 28 lat.

Jakie są objawy zespołu XXX?

Trisomia chromosomu X może skutkować lekkim opóźnieniem w rozwoju mowy bądź rozwoju ruchowym dziecka. Weroniki to jednak nie dotyczyło, nie miała ani problemów z mową, a chodzić nauczyła się w wieku 11 miesięcy, co zupełnie mieści się w normie.

Lekarze twierdzą, że kobiety ze stwierdzonym zespołem XXX mogą mieć problemy ze skupieniem i przyswajaniem wiedzy, czasem także występują u nich zaburzenia takie jak dysleksja. Zdarza się również, że mają problemy w nawiązywaniu relacji bądź w radzeniu sobie ze stresem.

Mama Weroniki wyznaje, ze córka miewa zmienne nastroje i czasem bardzo denerwuje się z powodu drobnych wydarzeń. Ciężko jej się także zaaklimatyzować w nowym miejscu, jednak podkreśla, że nie tłumaczy każdego zachowania wadą genetyczną córki. Bierze pod uwagę, że zachowania te mogą być efektem „fazy” bądź po prostu charakteru dziecka.

Z widocznych objawów lekarze wyodrębnili ponadprzeciętny wzrost dziewczynek z zespołem XXX. Są wyższe od rówieśnic, mają często szersze biodra, bardziej wydatny biust, węższą talię oraz mocniejsze owłosienie ciała. Wbrew plotkom, trisomia chromosomu X nie wpływa na problemy z płodnością, choć może utrudniać zajście w ciążę bądź powodować zaburzenia miesiączkowania w wieku dorosłym.

Trisomia X nie musi, ale może zwiększać ryzyko wystąpienia padaczki lub wad rozwojowych w układzie moczowo-płciowym. Dlatego Weronika ma robione USG jamy brzusznej raz w roku, aby na bieżąco monitorować zmiany. Jej mama jednak najbardziej obawia się padaczki, która pojawia się u 10% zdiagnozowanych nosicielek dodatkowego chromosomu X.

Źródło: WP

Zobacz też:
Redakcja poleca: 6 ciąż na 100 ma wady - czy każda jest groźna? Jak bardzo? [WIDEO]
Badania prenatalne pozwalają stwierdzić, czy ciąża rozwija się prawidłowo. Co jednak, gdy ginekolog stwierdzi wadę płodu? Czy każda wada oznacza, że pojawią się komplikacje porodowe lub dziecku grozi niepełnosprawność? Posłuchaj opinii eksperta!
Oceń artykuł

Ocena 5 na 1 głos

Zobacz także

Popularne tematy