wady letalne
fot. adobe stock

Wady letalne płodów i noworodków. Definicja, rodzaje wad, postępowanie

Wady letalne płodu to ciężkie zaburzenia rozwojowe, jak np. bezmózgowie czy zespół Edwardsa. Konsekwencją wad letalnych jest obumarcie płodu lub nieuchronna śmierć dziecka.
Katarzyna Gałązkiewicz
wady letalne
fot. adobe stock
Wady letalne (z łac. letalis – śmiertelny) płodu to ciężkie zaburzenia rozwojowe, których skutkiem może być zgon wewnątrzmaciczny, samoistne poronienie lub przedwczesny poród. Jeśli dziecko z wadą letalną urodzi się żywe, występujące u niego nieprawidłowości prowadzą do śmierci w ciągu kilku godzin, dni lub tygodni. Nieliczne dzieci dożywają późnego dzieciństwa – są trwale upośledzone, nie mogą samodzielnie funkcjonować i wymagają stałej opieki paliatywnej w hospicjum perinatalnym.

Spis treści:
  1. Wada letalna płodu – co to jest?
  2. Diagnostyka wad letalnych
  3. Rodzaje wad letalnych
  4. Wady letalne a przerwanie ciąży
  5. Jak wygląda opieka nad dzieckiem z wadą letalną?

Wada letalna płodu – co to jest, jak się ją diagnozuje?

Wady letalne płodu obejmują ciężkie nieprawidłowości rozwojowe albo genetyczne o złym lub niepewnym rokowaniu – nawet podjęte leczenie nie może zlikwidować wady lub jej skutków. Większość takich ciąż obumiera w naturalny sposób, jednak niektóre ciężko uszkodzone płody są w stanie przetrwać całą ciążę i poród. Wadom letalnym nie można zapobiegać, nie można ich również leczyć. Bardzo często nie podejmuje się leczenia (poza leczeniem paliatywnym – łagodzącym cierpienie) takich dzieci, uznając to za tzw. uporczywą terapię, czyli przedłużanie cierpienia bez szans na poprawę stanu zdrowia.

Diagnostyka wad letalnych

Wady letalne zazwyczaj wykrywane są w okresie ciąży. Większość wad powstaje na jej początku. Lekarz diagnozuje je na podstawie m.in.: Przy podejrzeniu wady letalnej u płodu wykonuje się inwazyjne badanie np. amniopunkcję. Dopiero na tej podstawie potwierdza się diagnozę.

 Rodzaje wad letalnych

Lista wad letalnych jest dość długa. Należą do niej zarówno wady rozwojowe jak i genetyczne. Szacuje się, że na świecie z powodu ciężkich wad wrodzonych rokrocznie umiera ok. 5,5 miliona dzieci do 5. roku życia. Wśród wad letalnych najczęściej wymienia się:

Wady cewy nerwowej –  bezczaszkowie, bezmózgowie całkowite lub częściowe (dzieci dotknięte bezmózgowiem całkowitym zwykle rodzą się martwe), przepukliny mózgowe. Ich przyczyna mogą być czynniki genetyczne lub środowiskowe.
  • bezczaszkowie (akrania) – niewykształcenie się części lub całości pokrywy (kości) czaszki. Mózg ma bezpośredni kontakt z otoczeniem.
  • bezmózgowie – niewykształcenie się części lub całości mózgu, któremu najczęściej towarzyszy brak pokrywy czaszki.
  • przepukliny mózgowe i rdzeniowe – niezamknięcie się pokrywy czaszki lub łuku kręgu (rozszczep kręgosłupa), co skutkuje wypchnięciem opon mózgowych lub rdzeniowych, a często i części rdzenia lub mózgu. Niesie to ze sobą bardzo poważne konsekwencje neurologiczne. Przyczyną tych wad może być niedobór kwasu foliowego w ciąży.

Wady serca: brak serca, krytyczne wady serca z hipoplazją (niedorozwojem) płuc, ciężka ektopia serca (serce znajduje się poza klatką piersiową).

Trisomia 18 pary chromosomów, czyli zespół Edwardsa. Wada wiąże się z wadami w budowie wielu narządów (oddechowego, krwionośnego, moczowego, przepony, podniebienia). Dzieci urodzone z zespołem Edwardsa są też ciężko upośledzone intelektualnie. Przyczyną wady jest nieprawidłowa liczba chromosomów. O ciężkości wad decyduje to, czy w materiale genetycznym dziecka występuje cały dodatkowych chromosom, czy tylko jego fragment. U niektórych dzieci wszystkie komórki ciała są dotknięte trisomią, u innych tylko część ma wadliwą liczbę chromosomów, co także determinuje nasilenie występujących wad.

Trisomia 13 pary chromosomów zespół Patau. Jest to wada o podłożu genetycznym – zamiast dwóch chromosomów w trzynastej parze, są trzy. Skutkuje to szeregiem zmian: wady serca, układu nerwowego (np. niepełny podział mózgowia na dwie półkule), nieprawidłowości w budowie warg i podniebienia, małogłowie, brak oczu lub mikrooftalmia (małe oczy), polidaktylia (dodatkowe palce), nieprawidłowa budowa stóp. Dzieci z zespołem Patau są niepełnosprawne intelektualnie. 

Niektóre dysplazje kostne – m.in. dysplazja tanatoforyczna. Jest to choroba genetyczna, która skutkuje nieprawidłowym rozwojem kości szkieletowych. U płodu dotkniętego tą wadą obserwuje się bardzo krótkie kończyny, wielkogłowie, czaszkę w kształcie trójlistnej koniczyny, spłaszczenie kręgów, wąską klatkę piersiową, niewykształcenie się wszystkich palców. Dzieci urodzone z takimi wadami mogą mieć nieprawidłowo ukształtowany mózg, wodogłowie, wady serca, padaczkę.

Choroby metaboliczne takie jak choroba Krabbego lub zespół Zellwegera. W zespole Krabbego dochodzi do niewykształcenia się tłuszczowej osłonki włókien nerwowych. Jest to spowodowane brakiem jednego z enzymów. Skutkuje to upośledzeniem umysłowym i ruchowym oraz postępującą dysfunkcją mięśni i nerwów.
Zespół Zellwegera zwanym też jest zespołem mózgowo-wątrobowo-nerkowym. Powoduje wady serca, deformacje czaszki, zaćmę, torbielowatość nerek i inne wady, które prowadzą do śmierci.

Poza wymienionymi wyżej, do wad letalnych zalicza się: agenezję nerek, czyli brak nerek, brak pęcherza moczowego oraz bardzo rzadkie złożone zespoły wad rozwojowych – zespół Neu-Laxova, zespół wielopłetwiastości letalnej.

Wady letalne a przerwanie ciąży

Ustawa o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerwania ciąży z 7 stycznia 1993 roku kwalifikowała wadę letalną jako zaburzenie umożliwiające przerwanie ciąży. Trybunał Konstytucyjny 22 października 2020 orzekł jednak, że prawo do aborcji w przypadku ciężkiego i nieodwracalnego uszkodzenia płodu jest niezgodne z Konstytucją RP. W styczniu 2021 roku wyrok został opublikowany, co oznacza, że zaostrzenie prawa aborcyjnego stało się faktem. Obecnie zgodnie z prawem przerwanie ciąży w Polsce jest możliwe tylko, gdy stanowi ona zagrożenie dla życia i zdrowia kobiety lub jest skutkiem czynu zabronionego, np. gwałtu.

Jak wygląda opieka nad dzieckiem z wadą letalną?

Po przyjściu na świat dziecka z wadą letalną nie podejmuje się jego leczenia, ponieważ nie są znane żadne skuteczne sposoby pomocy. Działanie takie ma również na celu nienarażanie dziecka na nadmierne cierpienie i naruszenie godności pacjenta (termin środowisku medycznemu znany jako uporczywa terapia). Podejmowane są próby podtrzymania życia, stosuje się np. wentylację mechaniczną, podaje środki przeciwbólowe, przeprowadza się także operacje paliatywne (zmniejszające cierpienie). Dziecko z wadą letalną trafia do hospicjum perinatalnego.

Hospicja perinatalne w Polsce

Obecnie to jedyna legalna w naszym kraju forma pomocy kobietom, które są w ciąży obciążonej wadami letalnymi. Hospicjum perinatalne to hospicjum, w którym roztacza się opiekę nad kobietą (albo kobietą i ojcem dziecka), która nosi płód obciążony wadą letalną. Jest to opieka medyczna i psychologiczna, która trwa do porodu i śmierci dziecka. Kobiety w atmosferze zrozumienia i życzliwości przygotowują się tam na przyjście na świat dziecka, uczą się zajmować chorym noworodkiem (jeśli przeżyje poród) i otrzymują wparcie w czasie przeżywania żałoby po nim.

Propagatorem idei hospicjów perinatalnych był Amerykanin o nazwisku Whitfield, który w 1982 roku wraz ze współpracownikami zaproponował koncepcję rozciągnięcia opieki paliatywnej z osób dorosłych na ciężarne spodziewające się nieuleczalnie chorego dziecka. W Kanadzie i USA jest dobrze rozwinięta sieć hospicjów perinatalnych. W Europie Zachodniej ośrodki tego typu nie są liczne.

W Polsce model hospicjum perinatalnego opracowało małżeństwo – Joanna Szymkiemicz-Dangel i Tomasz Dangel. Po raz pierwszy ich koncepcja została przedstawiona w 1999 roku. W odróżnieniu od modelu amerykańskiego, opartego na opiece szpitalnej, nasz rodzimy model bazuje na współpracy między diagnostami prenatalnymi a hospicjum domowym dla dzieci. Wiele polskich hospicjów dla dzieci rozszerzyło swoją działalność o hospicjum perinatalne. Dlatego na terenie naszego kraju istnieje wiele ośrodków prowadzących tego typu pomoc. Te wymienione poniżej nie są jedynymi, a jedynie najbardziej znanymi.

Funkcjonujące hospicja perinatalne w Polsce:
Zobacz także:
Redakcja poleca: Smółka: co to jest, kiedy się pojawia, o czym świadczy brak smółki u noworodka [WIDEO]
Smółka u noworodka, czyli jego pierwsza kupka, jest czarna, lepka i gęsta. Ważne jest, by pojawiła się ona w odpowiednim czasie. Jest to znak dla lekarzy, że dziecko jest zdrowe. Brak smółki może świadczyć o schorzeniach malucha. O smółce u noworodka opowiada dr Marta Balicka, pediatra neonatolog ze Szpitala Medicover w Warszawie. 
Oceń artykuł

Ocena 6 na 3 głosy

Zobacz także

Popularne tematy